Ochronosis & Artritis

Ochronosis opisuje nenormalno kopičenje temnega pigmenta v koži in v vezivnega tkiva. Ochronosis pojavlja kot stranski učinek za redko motnjo , imenovano alkaptonuria , ki povzroča tudi artritis v zgodnji odrasli dobi . Genetika Domov Reference spletna stran poroča, da alkaptonuria vpliva samo 1 na vsakih 250.000 do 1 milijon ljudi po vsem svetu . Povzroča

Alkaptonuria (imenovan tudi alkaptonuria ochronosis ) se pojavi zaradi genetske mutacije na genu HGD , glede na National Library of Medicine. Gen HGD ovira sposobnost telesa, da bi prekinil tirozin in fenilalanin, dveh aminokislin . To vodi v kopičenje homogentisic kisline v telesnih tkivih . Ljudje podedujejo alkaptonuria ochronosis od svojih staršev . HGD mutacija je recesivna , kar pomeni, oba starša , mora nositi kopije mutiranega gena za svojega otroka za razvoj bolezni .
Simptomi

telo skuša odplakniti prekomerno raven od homogentisic kisline ven z urinom , ki izhaja v temno , včasih črne urinu , poročaNational Library of Medicine. Temen urin se lahko pojavijo že od rojstva, ampak nekateri ljudje še vedno ne zaveda , da imajo alkaptonuria do ochronosis razvije v zgodnji odrasli dobi . Spremembe pigmentirani zaradi ochronosis lahko vključujejo temnenje okoli ušes in prisotnosti temne lise na zrkla . Ochronosis kože predstavlja kot modro - črne predele kože , ki navadno razvije po 30. letu starosti .
Diagnoza

prisotnost ochronosis in s tem povezanimi simptomi kažejo oseba, ki trpi zaradi alkaptonuria ochronosis , kaže na potrebo po nadaljnjem testiranju . Alkaptonuria testi center na preprostem testu urina . Urin vpliva alkaptonuria ochronosis ima značilno temno barvo v večini primerov . Levo izpostavljen kisiku za nekaj ur ,urin potemni postopoma , sčasoma spreminja skoraj črne . Urinski testi za alkaptonuria mix železovega klorida v urinu , s čimer se tudi urin črno. Ljudje slovaščini in Dominikanske spust je bolj verjetno, da razvijejo alkaptonuria , glede na spletni strani genetika Home referenčnega .
Zapleti

presežnih zneskov homogentisic kisline v vezivno tkivo vzrok joint vnetje , ki povzroči artritisa . National Library of Medicine poroča, da je približno 50 odstotkov odraslih s alkaptonuria ochronosis določene stopnje artritisa. Artritisa , ki ga povzroča alkaptonuria pojavlja najpogosteje v hrbtenici in velikih sklepov . Ljudje, ki živijo z alkaptonuria razvoj ledvičnih kamnov in prostate pogosteje kot pri splošni populaciji . Najbolj resno , morda, alkaptonuria povečuje tveganje za bolezni srca in ožilja ter kopičenje homogentisic kisline na srčne zaklopke .
Zdravljenje

artritis , ki ga je povzročil alkaptonuria je mogoče zdraviti z analgetikov za lajšanje bolečin in protivnetno zdravilo , ki sta standardna zdravljenja zaradi simptomov artritisa. National Library of Medicine poroča nekaj primerov alkaptonuria dobro odzivajo na zdravljenje z visokimi odmerki vitamina C . Zdi se zdravljenje Vitamin C upočasniti kopičenje pigmenta v sklepni hrustanec , kar upočasni napredovanje artritisa . Če homogentisic kislina kopiči na srčne zaklopke , lahko kirurška zamenjava ventilov postala nujna .