Izraz " talasemija " zajema vrsto genetskih motenj , ki so posledica mutacij pri sintezi hemoglobina , posebej med sintezo globin dela . Hemoglobin jemolekula v rdečih krvnih celicah , odgovoren za izvajanje kisika in ogljikovega dioksida in iz pljuč . Mutacije v svoji strukturi vplivajo na sposobnost hemoglobina za opravljanje svoje funkcije .
Struktura Običajno odraslega hemoglobin sestavljajo skupino hem , ki globin molekule in atoma železa v centru . Globin molekula vsebuje dva alfa verige in dveh beta verige . Fetalnega hemoglobina ima dve alfa verig in dveh gama veriga . Dve glavni podskupine thalassemias so alfa in beta , in s katerim se vpliva na strukturne veriga določena .
Alpha - talasemija
Bolezenski znaki alfa talasemijo je povezano s presežno proizvodnjo beta- globin . Resnost je povezano s tem, koliko od štirih možnih - alfa globin lokusov se črtajo iz ustreznega gena . V najmanj hudo obliko , je le ena locus črta , in to se odraža v asimptomatsko prevoznika države. Bolnik je lahko posredovanje pomanjkljivega gena za potomce , vendar ne bo sam lahko bili prizadeti. Če sta dve loci izgubili ,blago hemolitično ( uničuje celice ) rezultate anemija . Bolniki, ki nimajo treh lokusov imajo slabše stanje, ko je proizvodnja alfa veriga le četrtina do ene tretjine normo. Presežek beta - globin tvori tetramere , ali Hb H. Hb H je topen vendar nestabilen ; pri starejših celicah , Hb H škodo in uničuje celice .
Kjer ni alfa globin sinteza,stanje imenujemo hydrops fetalis rezultate . Vse, kar je uspešno oblikovala jegama veriga fetalnim hemoglobinom , ki je sposobna prenaša kisik po sebi . To jesmrtno nevarno stanje ; bolnik umre v maternici .
Beta talasemija
Podobno kot alfa talasemijo , manifestacije beta talasemijo izhajajo iz učinkov presežne alfa - globin sinteza . Alfa - globin je bolj destruktivno kot beta- globin , kar ima za posledico uničenje rdečih krvnih celic in njihovih prekurzorskih celic . Odziv telesa na nastalo anemije je razširiti kostni mozeg , tovarne , ki proizvajajo rdeče krvne celice , v poskusu, da bi dohajala potrebe telesa za prenos kisika organov. Več tovarn naj bi pomenilo več celic , celice pa izdelali so ravno tako neučinkoviti kot prej . Širitevkostnega mozga povzroči motnje v rasti in razvoju . Drugi simptomi , ki so posledica anemije vključujejo hepatosplenomegalija , ki je povečanje jeter in vranice , kot tudi golenskih razjed in visoko izhodno srčno popuščanje .
Do danes obstaja vsaj 17 znanih mutacije povezane beta talasemijo . Dve glavni sorte beta talasemijo so beta talasemijo major in intermedijski . Bolniki z glavno varianto nujno potrebujejo transfuzijo za preživetje . Varianta intermedijski je milejša in ne potrebuje transfuzijo . Dva asimptomatski članice so pozvane beta talasemija minor in lastnost , in odraža heterogenost bolnikovih genov.
Testiranje
Genetsko testiranje je na voljo v maternici po deveti ali 10. gestacijsko teden. Pri otrocih je beta talasemijo zlahka prepoznati po hepatosplenomegalija , anemijo in povišane ravni alternativnih hemoglobin . Nekatere ugotovitve o krvi, brisa je lahko tudi diagnostiko . Trenutno jeedino zdravilo na voljo za talasemijo je presaditev kostnega mozga .
Prognoza
Prognoza je na splošno dobra , z izjemo hydrops fetalis in beta talasemijo major. Kot je opisano zgoraj , hydrops fetalis rezultate v smrt v maternici ; beta talasemijo zahteva precejšnjo podporo transfuzijo , kot tudi kirurško odstraniti ( odstranitev vranice ) . Zapleti se lahko izognemo z izogibanjem oksidacijske droge in snovi, vključno z antimalariki , sulfonamide in fižola . Pri bolnikih, ki prejemajo presaditev , morajo preobremenitve z železom je treba izogibati tudi ; železo keliranjem terapija je pogosto združen z zdravljenje s transfuzijo . Velik korak nazaj k napredku, je slaba usklajenost ali nedostopnost zdravljenja .
Se posvetujte s svojim zdravnikom za celoten seznam oksidativnih snoveh in zdravstvene nasvete glede vaše bolezni.
avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane