Sebastian Sindrom

Sebastian sindrom je zelo redka bolezengenetsko krvavitev . To je del večjega kategorijo bolezni krvi , znanih pod skupnim imenom podedoval velikan motnjo trombocitov. Sebastian sindrom je blag in niso smrtno nevarne. Podedoval Giant trombocitov Disorder

Podedovano velikan trombocitov motnje ( IGPD ) jekategorija sindromov , ki so povezani med seboj in jih opredeljuje nepravilnega delovanja trombocitov in večje velikosti ploščic . Poleg Sebastian sindromom , so pogoji , ki sodijo v to kategorijo, maj - Hegglin anomalijo , Epstein sindrom, Fechter sindrom in Bernard - Soulierja sindrom . Sebastian sindrom se razlikuje od teh drugih sindromov zaradi pomanjkanja drugih simptomov ; ljudje, ki imajo Sebastian sindrom le krvavite nepravilnosti in nič drugega.
Simptomi Sebastian sindroma

Simptomi Sebastian sindroma ponavadi precej blag . Nekateri ljudje, ki imajo sindrom ne sme imeti niti simptomov. Ljudje, ki imajo sindrom ponavadi dovzetna za krvavitve iz nosu , se lahko pojavijo krvavitve iz dlesni in lahko krvavijo za čas daljši od normalne po prekinitvi . So ponavadi tudi modrice . Ženske s sindromom lahko doživi menstruacija , ki je težji kot v večini drugih žensk . Noben od teh primerov krvavitve so smrtno nevarne. Glavno tveganje pri Sebastian sindromliklihood v krvavitvijo med ali po operaciji . Nekdo Sebastian sindromom , ki je podvržen večjo operacijo , lahko zahtevajo trombocitov transfuzijo pozneje.
Vloga genetika

Sebastian sindrom jededna avtosomno dominantna stanje . To pomeni, da se prenaša iz staršev na otroka . Treba je vplivalo , da za otroka , da ga podedoval le eden od staršev . Manj kot 10 prizadete družine , so poročali po vsem svetu , tako dasindrom velja za zelo redke. Tam se ne zdi , da je vsaka etnično ali geografsko vzorec sindroma , ženske in moški, se zdi, da je treba enako prizadeti .
Diagnoza

diagnozo Sebastianu sindrom, bodo zdravniki opraviti več testov . Celotno krvno bo narejeno , kot tudi koagulacije študije in testi agregacijo trombocitov. Mikroskopski pregled krvnih ploščic pomaga tudi pri doseganju diagnozo; velikost in oblika ploščic , ki jih zadeva Sebastian sindrom je značilen . Genetsko testiranje se lahko izvede tudi za ugotavljanje prisotnosti gena , ki povzroča sindrom .
Zdravljenje in Prognoza

splošno , ne obravnava je potrebna za ljudi s Sebastijanom sindrom . Anomalije krvavitve so ponavadi tako blagi , da jih preprosto ne potrebujejo posebno pozornost. Kot smo že omenili ,edina pomembna tveganja, ki jih povzroča prekomerno krvavitev Sebastian sindroma je, da lahkoprizadeta oseba pri večjih operacijah krvaveti preveč . Trombocitov transfuzija je običajno dovolj, da popravi ta položaj . Ljudje z Sebastian sindromom lahko pričakujejo, da bodo živeli kot zdravoživljenje , kot kdorkoli drug , in ima normalno življenjsko dobo.