Zdravil za fenilketonurijo

fenilketonurijo ali fenilketonurijo , jeredko genetsko motnjo, zaradi česar je nezmožnost razgraditi aminokisline fenilalanin . Ne zdravi ali ne odkrijejo pri novorojenčkih in dojenčkih , bo PKU začeli povzroči duševno zaostalost in druge nevrološke težave v otrokovem prvem letu . Čepravmotnja ni nujno ozdravljiva , zgodnje odkrivanje inprogram za vseživljenjsko vzdrževanje bo pomagalo zagotoviti popolno in normalno življenje . Fenilalanina in PKU

fenilalanin ne proizvaja telo . Vsi viri prehranska inamino kislina prisotna v vseh živilih , ki vsebuje beljakovine . To v telesu je potrebno, da tirozin, še amino uporablja, da bi ščitničnih hormonov in možganskih kemikalij , kot noradrenalina in dopamina . Običajnotelo proizvaja poseben encim fenilalanin hidroksilaze , razčleniti fenilalanin , ko je njegovo delo opravljeno. Trpijo za fenilketonurijo ne proizvajajo ta encim in je v njegovi odsotnosti fenilalanina gradi do toksičnih ravni .
Simptomi in Screening

PKU je tisto, kar je znano kot avtosomno recesivno stanju , kar pomeni, da morata biti oba starša otroka "tihe " nosilci lastnost za to, da se manifestira . Zunaj duševno prizadetih , simptomi motnje vključujejo tresenje , krče, kožne izpuščaje, hiperaktivnost in bistveno zmanjšano velikost glave. Razen če odkrijemo in zdravimo , bodo učinki fenilketonurijo začeli določi v roku nekaj tednov po rojstvu.

Večina držav zahteva krvni test za novorojenčke , da zaslon za motnjo. Če niste prepričani, če je bil ta postopek poteka na vašega otroka , čim prej posvetujte s svojim zdravnikom za potrditev. Če ste prejeli PKU diagnoza za vašega otroka , obstajajo posebne korake, ki jih je treba sprejeti, da bi se izognila škodljive učinke.
Zdravljenje PKU z dieto

glavna značilnost pri zdravljenju PKU je stroga kontrola prehrane . V resnici so zahteve diete PKU tako strogi , da je vseživljenjsko posvet z zdravnikom ali s prehrano zelo priporočljivo. Ker je fenilalanin iz vseh beljakovin hrane je zelo blizu pozornost nameni preprečevanju visoko beljakovinske hrane. To vključuje meso, perutnina, ribe , jajca, oreščki, stročnice , sir in sladoled. Izdelki iz rednega moke morajo biti tudi omejena. Določena snov , da se zavedajo , da je aspartam . Ta umetno sladilo , ki je delal svojo pot v številnih predelanih živilih , vsebuje velike količine fenilalanina in se ne sme dajati otrokom ali odraslim s fenilketonurijo .

Očitno boste potrebovali nekaj zamenjati široko paleto živil vsebuje fenilalanin . Največja zamenjava za dojenčke jeposebna formula, imenovano Lofenalac , ki pomaga dobavo hranil, potrebnih za dobro zdravje . Odrasli z motnjo, lahko še naprej uporabljajo formulo , saj so možnosti za živila za PKU obolelo ostanejo zmanjšal za življenje . Lofenalac je drago, vendar obstajajo programi, ki dopolnjujejo stroškov . Posvetujte s svojim lokalnih zdravstvenih ali socialnih storitev agencije , če boste potrebovali pomoč. Prehrana PKU je zaokroženo s posebnimi nizko beljakovinskih živil , kot tudi sadje, nekaj zrn in zelenjave.
PKU Medication

Nekateri bolniki PKU lahko koristi tudi od zdravilo imenovano Kuvan , ki pospešuje encimske aktivnosti v pogledih podoben fenilalanin hidroksilaze .
vseživljenjsko Vigilance

To je zelo pomembno, da se zavedaš, da je zdravljenje PKUvseživljenjsko dejavnost . Medtem ko zdravniki nekoč veljal za otroke z motnjo, da je varno, po prvih nekaj letih življenja , je to mnenje spremenilo. Prenehanje pravilno prehrano tudi kasneje v življenju je bila povezana z zmanjšala miselne funkcije in motnja pomanjkanja pozornosti .