Vzroki nevrofibrom

Neurofibromas so tumorji , sestavljeni iz mehkih, mesnate izrastki živčnega tkiva. To je možnost, da se vpliva na živec v telesu , ampak oni so najpogosteje povezani s perifernih živcev - tiste zunaj možganov in hrbtenjače . Zlasti so običajno vključujejo vezno živčno tkivo kože . Čutijo, kot majhne, ​​gumijaste grudic pod kožo . Ponavadi se njihov prvi nastop v otroštvu - še posebej v najstniških letih . Neurofibromas so običajno benigne ; Vendar pa v 3 odstotke do 5 odstotkov primerov , postanejo maligna . Odnos do nevrofibromatoza

Neurofibromas rezultat od bolezni, imenovane tipa 1 nevrofibromatoza ( NF1 ), ki je tudi včasih znan kot Von Recklinghausen bolezni. NF1 prizadene približno enega na vsakih 3.000 do 4.000 ljudi. Neurofibromas so le ena od značilnosti nevrofibromatoza . Drugi vključujejo kostne okvare , Tan popravke ali pege na koži (predvsem v pazduho ali v dimljah ) in motnje vida . NF1 predstavlja približno 90 odstotkov vseh primerov nevrofibromatoza . Veliko redkejša oblika nevrofibromatoza , znan kot tipa 2 ( NF2 ) , rezultati v neuromas v možganih , kar povzroča izgubo sluha , glavobol , omotičnost in slabost v obraz. Kožne neurofibromas običajno niso povezani z NF2 .
Vloga dednosti

Približno polovica tistih, ki zbolijo z nevrofibromatoza jo podedovali . NF1 jeAvtonomno dominantna genetska motnja , kar pomeni, da v primerih, v katerih jegen dednih , je potreben samo en gen iz enega od staršev , dajih bolezni na potomce . Takostaršev, ki nosi gen, ima 50 odstotkov možnosti, da ga usmerimo na vsakemotrok zasnovanem .

Genskem testiranju in svetovanju

Ker nevrofibromatoza jededna motnja , genetsko svetovanje je na voljo in priporočljiva za tiste, ki mislijo njihovi potomci so lahko ogroženi. Je bila določena , kar omogoča testiranje za bolezni -Natančen kromosoma, s katerim jegen NF1 povezana --- kromosoma 17 . Krvni test lahko pomaga ugotoviti, kdo jenosilec .
Non - podedoval nevrofibromatoza

Glede na to, da je polovica tistih, ki razvijajo neurofibromas podedovali stanje , je razumljivo da druga polovica prebivalstva ga je prizadela bolezen ni družinsko zgodovino te bolezni . V teh primerih spontana genetska mutacija -mutacija v genetskem materialu sperme ali jajce - jevzrok . Lahko se pojavijo nenormalno diferenciacija in migracija živčnih celic v času razvoja zarodka , ki poteka od spočetja do približno osmega tedna nosečnosti . Starši , ki imajo otroka z nevrofibromatoza , vendar sami nimajo stanju, imajo zelo majhno možnost, da imajo drugega otroka z boleznijo .
Zdravljenje

ni znano zdravilo za nevrofibromatoza , vendar neurofibromas mogoče kirurško odstraniti ali skrčila z obsevanjem . To je najbolj pogosto velja , če neurofibromas povzročajo bolečine ali zmaličenja . Ti tumorji so pogosto težko ločiti od samega živčne strukture , tako da, ko je operacijapostopanje , bo morda treba odstraniti živec skupaj z nevrofibrom .