Zdravje in Bolezni
| | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | bolezni |

Znaki in simptomi Tangier bolezni

Tangier Bolezen jededna motnja značilna izjemno znižanih stopenj lipoproteinov visoke gostote (HDL) , pogosto imenovan kot " dober holesterol ". Ki trpijo zaradi bolezni , ki so poimenovane po otoku Tangier ob obali Virginije , kjer je bila prvič ugotovljena , vsi imajo mutacije gena ABCA1 . Gen ABCA1 zagotavlja navodilom na protein , ki pomaga znebila celice holesterol . Ker so navodila v okvari , tiste z Tangier bolezni ni mogoče ustrezno odpraviti holesterola iz celic. Orange tonzile , razširjeni vranice in jeter

le okoli 100 primerov Tangier bolezni so zabeležili po vsem svetu . Prvi primer je bila ugotovljena leta 1960 v pet -letnega fanta z imenom Teddy Laird na Tangier Island. Fant pokazala simptomov , s katerim jebolezen najbolj znani . Imel značilne oranžne povečane tonzile in nosnih polipov , zelo nizko raven lipoproteinov visoke gostote ( HDL ) in povečana jetra , vranica in bezgavke . Prisotnost razširjene rumeno- oranžno mandljev jenajbolj očitna vizualni znak Tangier bolezni pri otrocih . Teddy sestra Elaine je bila druga zabeležili primera bolezni .
Ateroskleroza

, kot so starost , tisti z Tangier bolezni pogosto razvijejo aterosklerozo , kopičenje maščobnih oblog in brazgotine podobno tkiva v oblogah arterij . Prezgodnja koronarna bolezen je šestkrat višja od povprečja za tiste med 35 do 65 let starosti z Tangier bolezni. Tisti z boleznijo imajo lahko tudi nekoliko povišana vrednost maščob v krvi , ki je znan kot blago hipertrigliceridemijo .

Očesni znaki in simptomi

Bolniki z diagnozo območje bolezen Tangier v starosti od dveh do 67 let. Za zaplete diagnoze so lahko simptomi razlikujejo več z napreduje starost. V primeru 66 -letnega moškega z diagnozo bolezni , znaki in simptomi , ki so posledica bolezni, vključene očesne zaplete, kot pomotnenja roženice , zmanjšana občutljivost roženice in počasi napredujoče vida . Nepopolno zapiranje vek pred motnosti roženice .
Živčevja, mišic in Drugi znaki in simptomi

drugih znakov Tangier bolezni vključujejo probleme , ki vplivajo na živčne funkcije, ki povzročajo otrplost , mravljinčenje , bolečina, oteklina in oslabelost mišic na različnih delih telesa . Nekateri trpijo doživeli razširjeno bolečino in temperaturo izgubo senzacija v mnogih delih telesa . Nekateri kažejo progresivna mišic , vključno z bilateralnim zapravljanja od ročnih mišic . Drugi znaki in simptomi , ki se lahko pojavijo , vključujejo paralizo na obeh straneh obraza, znan kot diplegia obraza ; epizod appendicular zbadajočo bolečino več let ; . In sladkorno boleznijo tipa 2

avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane