vzrok sindroma Marfan jemutacija gena napaka v fibrilin -1 ali FBN1 , gen . Ta gen sintetizira protein, ki je potrebna za izdelavo elastičnih vlaken, ugotovljenih v vezivnem tkivu . Takšnanapaka zmanjšuje količine in kakovosti FBN1 , ki se proizvaja in odloži v vezivnem tkivu . To posledično vodi do zmanjšanja strukturne podpore tkiva kot celote . Okvarjena FBN1 gen običajno prenašalo na potomce , vendar pa se lahko pojavi tudi kot posledica genske mutacije v času nastajanja sperme ali jajčnih celic.
Statistika
Marfan sindrom jerazmeroma redka bolezen . Po mnenju marca centov , kar je približno 75 odstotkov ljudi z diagnozo bolezni podedovali mutacijo , ki jo povzroča od staršev . Le četrtina Marfan sindrom primerih soposledica nove genske mutacije . Kvote A obvladujočega prenosa bolezni na vseh potomcev , so 50-50 , v primerih, ko noben od staršev mutacijo , bo samo 1 na vsakih 10.000 otrok, rojenih imajo Marfan sindrom
simptomi . Marfan sindrom
čeprav Marfan sindrom jebolezen, ki se ljudje rodijo s , diagnozo Marfan sindrom se navadno ne opravi, dokler kasneje v življenju . Medtem ko so prizadeti imajo napako v isti FBN1 gena ,specifična napaka se spreminja , in kot tak, zato se lastnosti izražene v tistih, ki zbolijo . Resnost vplivov iz Marfan sindrom tudi spreminja , nekateri bolniki pa imajo le blage simptome. Učinki napredku bolezni s starostjo v vseh primerih.
Značilno je, da booseba z Marfan sindromom precej visok in vitek , z dolgimi priveski in ohlapnih sklepov. Eno lahko vidite tudi druge okostja , vključno z obrazom , ki je dolg in ozek nesorazmerno , skoliozo hrbtenice in obokano streho ustih .
Oči simptomi lahko vključujejo razpad leče , mrežnice , zgodnji pojav glavkom , miopija in katarakte . Večina ljudi z Marfan sindromom pojavijo tudi anomalije srca in ožilja , vključno z aortno dilatacijo . S to anomalijo ,tveganje dissekcije ali počenja , je veliko večja kot med ljudmi, ne da bi ta pogoj in lahko povzroči resne težave s srcem ali nenadna smrt . Šum na srcu sta tudi pogosta.
Živčnega sistema težave sta postopno slabitev dure , materiala , ki obdaja hrbtenico. To lahko povzroči bolečine, odrevenelost in šibkost v spodnjih okončinah . Ljudje z Marfan sindromom se lahko pojavijo tudi motnje spanja , kot so smrčanje in apnea v spanju ali imajo kožo ali trebušne težave, kot so strij ( brez sprememb v teži ) ali dimeljsko kilo .
Genetsko testiranje in diagnostika
ne obstaja nobena posebna preizkušnja za Marfan sindrom . Zdravnik ali genetik se zanašajo na fizično izpit , bolnikovo anamnezo ali preprostim opazovanjem za diagnosticiranje bolezni . Genetsko testiranje za Marfan sindrom se lahko izvede tudi . Ne smemo domnevati, da se je Marfan sindrom preprosto zato, ker se jebolezen obstajala v prejšnjih generacijah .
Genetsko testiranje je najbolje uporabljati po klinični diagnozi , z upanjem, da določitev posebne napako v genu FBN1 . To lahko prav tako pomaga ugotoviti, če imajo kakršne koli druge družinske člane enako stanje. Genetsko testiranje je drago in zamudno in ne zagotavljajo potrebne dodatne informacije za bolnike in njihove družine . Iz tega razloga , to niprimarna pot diagnozo za večino zdravstvenih delavcev .
Zdravljenje in Prognoza
Marfan sindrom vpliva na več delov telesa . Kot taka je večina od načinov za to motnjo centra za zdravljenje posamezne pogoje, ki jih povzroča bolezen . Oseba z Marfan sindromom bodo verjetno imeli več zdravnikov po njegovem primeru in zagotavljanja zdravljenja . Paziti morajo prihajati iz strokovnjakov na katerem koli področju , s poudarkom na blaženje simptomov bolezni in preventivne nege .
Čeprav ni posebnega zdravilo za Marfan sindrom , prej diagnoza pomeni čas, da se zagotovibolj pozitiven rezultat . Pričakovana življenjska doba osebe z Marfan sindromom se ne razlikuje od tiste osebe brez stanju. Ključ za dobro živijo z Marfan sindrom marljivost in proaktivno vzdrževanje .
avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane