Prvi in najbolj očitni simptomi trisomijo 13 jeprisotnost tretjega kromosoma 13 . Sodobna tehnologija danes omogoča zdravnikom , da zazna prisotnost genetskih motenj, kot so Patau sindrom v zgodnjih fazah nosečnosti . Tretji kromosom lahko predstavlja kot popoln kromosoma ali lahko dejansko razvijajo prišteje k drugemu kromosomu .
Obraza Simptomi
Otroke s trisomijo 13 , pogosto trpijo zaradi heiloshize , ali nenormalna odprtina v ustnico , volčje žrelo , alinenormalna odprtina v strehi ustih, mikroftalmije ali manjše od normalne oči , kakor tudi close- set oči ali oči, ki Mesh v eno , manjkajoča koža na lasišču ; nizko nastavljena ušesa , kot tudi manjša od normalne lobanje in čeljusti
simptomi Extremeties jezik jezik
Simptomi , ki se pojavljajo v okončinah so . pogosti tudi v trisomijo 13 . Polydactyly , aliprisotnost dodatnih prstov in /ali prste na nogah , kot tudisingle gub na dlani , so nekaj običajnega pri dojenčkih Patau sindromom .
Heart Simptomi
Mnogi dojenčki z Patau sindromom bo trpijo zaradi prirojene srčne bolezni , kot so postavitev srce na desni strani telesa , namesto v levo ; atrijske septalna napake , v katerem se komor srca niso popolnoma izenačene, ali ventrikla septalno napaka , v katerem so prekati desno in levo srce ni popolnoma ločena .
drugimi telesnimi simptomi
Drugi pogosti simptomi trisomijo 13 , so pomanjkanje mišičnega tonusa , popka in /ali dimeljske kile , huda duševna zaostalost , krči in undescended moda .
napredovanja simptomov
Zaradi številnih in resne zdravstvene težave prisotne pri dojenčkih z trisomijo 13 , večina umre v prvih nekaj dneh in tednih življenja . Po navedbah National Institutes of Health , le 5 do 10 odstotkov otrok s Patau sindromom živijo mimo eno leto .
avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane