Kakšni so znaki in Simptomi Canavan bolezni ?

Canavan bolezen jedegenerativna možganska bolezen , ki se prelevi možganov belo zadevo v porozen , gobasto tkivo , napolnjene s tekočino. Tudi v povojih , njegovi znaki in simptomi so razumljivo . Zgodovina

Canavan bolezen, je bil imenovan za Myrtelle Canavan , ki jo je odkril leta 1931 .
Pomen

Glede na spletno stran genetika Domov Reference ( GHR ) , Canavan bolezen je najpogostejša pri Aškenazi Judov , kjer se ocenjuje , da vpliva toliko kot 1 na 6400 ljudi. GHR trdiincidenčna stopnja izven te populacije ni znan .

Simptomi

National Tay - Sachs & Allied Bolezni Association ( NTSAD ) poroča, da je slaba glava nadzor jezgodnji znak bolezni . Drugi znaki so nezmožnost opravljanja motoričnih nalog starosti primerne , pomanjkanje vizualne pozornosti in slabega mišičnega tonusa .
Napredovanje Učinki

Bolezen je zaznamovala slepoto, napadi , mišična slabost in težave hranjenja . Po mnenju NTSAD , večina otrok , rojenih z Canavan bolezni umre dojenčke .
Premisleki

pred rojstvom presejalnim pregledom ugotovi, če imajo starši gen je znano, da povzroča Canavan bolezni. Ker jegen recesiven , mora oba starša ga opravijo za otroka, da je prizadeta. Tudi v tem primeru je možnost zaotroka , ki ima to bolezen , je le 1 od 4 NTSAD pravi.