Nevromuskularne bolezni pri otrocih

Živčnomišični bolezen jeskupni izraz uporablja za skupino bolezni, ki okvarijo funkcijo mišic. To se lahko zgodi neposredno zaradi bolezni mišic ali posredno , preko bolezni spodnjega motoričnega nevrona sistema - perifernih živcev , ki oskrbujejo mišice ali živčno-mišičnem stiku . Čeprav se lahko pridobi , večina od več kot 200 živčnomišičnih bolezni je znano, so genetsko izvora . Te bolezni povzročijo postopno zmanjšanje mišične moči vodi v duševnem razvoju , ki segajo od oslabljenega gibanja na težave pri dihanju . Razvrstitev

Živčnomišični bolezni so lahko bodisi pridobljene ali so dedne. Primeri pridobljenih živčno-mišične bolezni vključujejo otroški paralizi, Guillain- Barre sindrom in polimiozitis . Podedovana živčno bolezni vključujejo spinalno mišično atrofijo , Duchennova mišična distrofija , dedno motorja senzorično nevropatijo in Becker mišična distrofija .

Druga možnost je, nevromuskularn bolezen uvrstiti glede na to, kje se nahajapatologija . Obstajajo mišične distrofije ( npr. Duchennovo mišično distrofijo , Beckerjevo mišično distrofijo , in prirojenih mišična distrofija ) , vnetne miopatije ( npr. , polimiozitis ) , nevromuskularna bolezni (npr. , miastenija gravis , Eaton-Lambertov sindrom ) , periferna nevropatija ( npr. , Charcot bolezen - Marie- Tooth , Friedreichova ataksija ) , mitohondrijske miopatije ( npr. Kearns - Sayre sindrom) in motornih nevronov bolezni ( npr. infantilno progresivna spinalna mišična atrofija , juvenilni amiotrofične lateralne skleroze ) .
Duchenne mišična distrofijo ( DMD )

DMD jezelo pogosta mišična distrofija ; to je tudi eden izmednajbolj uničujoč . V tej bolezni , mišične celice ne morejo izdelati proteinski distrofinskem . Ponavadi se kaže v starosti med 2. in 6. . Prizadeti otroci počasi izgubi zmožnost hoje in so ponavadi invalidski voziček , ki ga 12 let zavezuje. Preživetje preko starosti 30 let je redka.

Becker distrofikov

razliko DMD , v tej bolezni so mišične celice proizvajajo zadostnih količin beljakovin distrofinske . To povzroča nestabilnost v strukturi mišic celične membrane . Povprečna starost nastopu bolezni je dvanajst let in ti bolniki živijo do štirideset let.

Friedreichova Ataksijo

nevromišični bolezen pri otrocih zgodi, ko jepomanjkanje frataxin beljakovin v tkivih . Starost nastopa običajno 7 do 13 let . Zanj je značilna tresočih gibov, mišična šibkost , zmanjšano koordinacijo mišic , nerazločen govor in izgube občutka . Večina bolnikov razvoj bolezni srca .
Zgodnji Progressive spinalna mišična atrofija

Ta bolezen manifestira zgodaj , običajno od rojstva do šestih mesecev . Zanj je značilna šibkost mišic , težave pri sesanju in požiranju in dihalne stiske . Otroci s tem živčno-mišične motnje ponavadi umrejo mladi na splošno zaradi starosti 2 ali 3 .
Charcot - Marie- Tooth bolezni

To je eden od bolj pogosti nevromuskulatorno bolezni pri otrocih . Zanjo je značilna šibkost in atrofijo mišic pod kolenom in da je od orožja pod komolcem . Starost nastopu je običajno prvi alidrugi desetletju življenja . Otroci s to boleznijo se lahko zahtevajo ROKAH naramnice . V hujših primerih se lahko za mobilnost potrebeninvalidski voziček .
Zaključek

Znaten napredek je bil dosežen pri povečevanju življenjsko dobo in zmanjšuje trpljenje otrok s temi boleznimi. Vendar pa se je proti koncu leta 2009 , ni zdravilo za živčno-mišičnimi boleznimi pri otrocih.