Kaj so Zdravi Fabryjeve bolezen ?

Po medicinenet.com , " je Fabry bolezni, ki jih povzroča pomanjkanje ali nepravilnega encima, ki je potreben za prebavi lipidi , maščobe , kot so snovi , ki vsebujejo olja , voski in maščobnih kislin . " Gen , ki uravnava encim ceramide trihexosidase je mutiral in povzroči, da ne okvarijo lipidov . Ti lipidi mogoče zgraditi in je lahko škodljiva za oči, bolezni srca in ožilja , ledvic in živčnega sistema , pojasnjuje medicinenet.com . Fantje imajo petdeset odstotkov možnosti, dedovanje motnje , dekleta pa imajo petdeset odstotkov možnosti, da ga nosite. Ker zdaj ne obstaja zdravilo , vendar pa obstaja nekaj možnosti zdravljenja . Simptomi

nekatere, a ne vse ženske , ki imajo mutiran gen , bo razvil simptome zgodaj v otroštvu . Medicinenet.com navaja, da ti ukrepi vključujejo pekoč občutek v rokah , ki povečujejo pri uveljavljanju v vročem vremenu , in "majhen, zbrana rdeče- vijoličaste pege na koži . " Drugi simptomi vključujejo zmanjšanje potenja , visoko vročino in težave z želodcem . Kot eden dobi starejši ,bolezen, nato pa se začne za izvedbo oči, živčni sistem , kardiovaskularni sistem in še posebej ledvice .
Terapevtske možnosti

Fabry bolezni ni mogoče pozdraviti na predstaviti , vendar obstajajo možnosti zdravljenja , ki lahko pomagajo . Frank Breunig in Christoph Wanner , na oddelku za medicino , Oddelek za nefrologije , Univerza v Würzburgu v Würzburgu v Nemčiji , navajajo, da je kronično zdravljenje bolečinemožnost za paciente , vključno z membranskimi stabilizatorjev , kot so gapanentinskega , karbamazepin in fenitoin . Obstajajo tudi zdravila, ki so na voljo , ki lahko upočasnijo napredovanje odpoved ledvic. Glede na Breunig in Wanner lahko kardiovaskularna terapija zahteva " vsadijo tempa oblikovalci, antiaritmična zdravila in koronarne arterije bypass cepljenje . " Presaditvi srca so bili uspešni tudi v primerih zamujenih odrskih Fabryjeve bolezni .
Encimsko nadomestno

encimska nadomestna se je izkazalo za učinkovito pri upočasnitev napredovanja Fabry bolezni . " Antikonvulzivi , kot so fenitoin ( Dilantin ) in karbamazepin ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " so pomagali ublažiti bolečine v rokah in nogah tistih, ki trpijo zaradi bolezni , navaja medicinenet.com . Breunig in Wanner pojasni, da je encimska nadomestna varno. V kliničnih preskušanjih , za encimsko nadomestno pomagala stabilizirati delovanje ledvic in zmanjšala nevropatske bolečine . Prav tako je pomagal s kardiovaskularnimi težavami , državni Breunig in Wanner .
Expert Insight

encimska nadomestna ne sme biti za vsakogar. Čeprav so študije pokazale pozitivne učinke , je treba okrepiti raziskave , ki se izvedejo v skladu z Breunig in Wanner . Breunig in Wanner pojasnil, da bo potrebna daljša obdobja zdravljenja za tiste z napredno poškodbami organov, preden pride vsaka izboljšava ali stabilizacijo. Navajajo tudi , da " lahko obstajatočka v procesu poškodbami organov , po katerem encimsko nadomestno zdravljenje ne more spremeniti obstoječe poškodbe tkiva ali odložil odpovedi organov v kratkem času . " To pomeni, da je zgodnje odkrivanje bolezni ključnega pomena.

Potencial

Raziskave za kure nadaljujejo vsak dan. Ker je toredka bolezen , je težko zbrati velikemu številu pacientov, za klinične študije . Breunig in Wanner pojasnjujejo, da so lahko encimsko nadomestno zdravljenje učinkovita le za kratek čas . Izziv bo najti možnosti, ki so dolgoročno . Glede na Breunig in Wanner raziskovalci se trudijo, da sklepati, ali je mogoče , da se obrne organov škodo ali če bi bilo treba njihov cilj je , da preprosto preprečiti morebitne prihodnje poškodbe organov . Vendar Breunig in Wanner so optimistični : " . Dodatne možnosti zdravljenja v prihodnosti lahko vključujejo gensko zdravljenje in sintezo zaviranje substrat , morda v kombinaciji z ERT [ ki so lahko v veliko pomoč ] "