Kaj se zgodi, če imate tri kromosoma 21

? Trisomijo 21 ali Downov sindrom je ena izmed najbolj znanih genetskih motenj. Rezultati To stanje je tisto, genetiki imenujemo kromosomi nondisjunction , ko dve kromosomi ne loči med postopkom , ki omogoča sperme in jajčne celice . Čeprav Downov sindrom povzroča številne zdravstvene in razvojnimi problemi , saj dobra zdravstvena oskrba ni razloga, zakaj ljudje z Downovim sindromom ne morejo uživati ​​dolgo in polno življenje . Mejoza

človekove spolne žleze proizvajajo spermo in jajčne celice skozi proces celične delitve , imenovano mejoza . Mejoza ima dve ločeni fazi , mejoza I in mejoze II . Običajno sperme in jajčne celice imajo po en izvod vseh 23 kromosomov , če pride do kromosomskih nondisjunction v kateri koli fazi pa ustvarja spermo ali jajčnimi celicami , ki ima dva izvoda v določenem kromosomu namesto enega . Ko je ta oploditve jajčeca ( ali če to spermij oplodi jajčece) , bo ustvaril zigota , ki ima tri izvode enega kromosoma in dve kopiji vseh ostalih. Če se to zgodi z kromosoma 21 , sestanje imenujemo Downov sindrom .
Učinki

Če ima vaš otrok Downov sindrom , ona ponavadi so sploščeni obrazne poteze in majhno glavo na kratek vrat . Njene oči so se poševno navzgor in njena ušesa bodo nenavadne oblike . Medtem ko so otroci z Downovim sindromom so pogosto ne razlikujejo v velikosti od drugih dojenčkov , rastejo počasi in otroci s pogojem, so na splošno krajša kot pri drugih otrocihenaki starosti . Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno duševno zaostalost priblagi do zmerni območju ;natančno stopnjo duševne zaostalosti razlikuje med posamezniki

Zdravstvena stanja

Če ste . ima Downov sindrom , ste lahko povečano tveganje za različne zdravstvene razmere. Srčne napake , levkemija in težave s ščitnico , sonekaj zdravstvenih težav pogostejše pri bolnikih, Downov sindrom , kot pri splošni populaciji . Z ustrezno medicinsko oskrbo , vendar pa ljudje, ki imajo Downov sindrom lahko pogosto živijo s svojimi 50-ih in 60-ih letih ali pozneje. Prav tako ne Downov sindrom izključuje aktivno in izpolnjeno življenje. Ljudje z Downovim sindromom zna brati in pisati , obiskujejo redne šole , imajo delovna mesta , prispevajo k svoji skupnosti in imajo številne različne talente in interese , tako kot kdorkoli drug .
Aneuploidije

Downov sindrom jeprimer razreda genetskih motenj imenovanih aneuploidija , od katerih so vsi vključujejo je motnja število enem od 23 kromosomov . Zaradi razlogov, še ni povsem jasen , anevploidija je nenavadno pogosta pri ljudeh. Glede na " genetiko ", trenutni podatki kažejo, da približno 30 odstotkov pojmovanju Pobaciti - pogosto tako zgodaj na mater ne ve za njeno nosečnost . 50 odstotkov spontano nedozorelih plodov kažejo kromosomske napake in anevploidija je dalečnajpogostejši med njimi . Ta visoka pojavnost je presenetljivo, če pomislimo, da pri miših , vaši kolegi sesalci ,le 2 odstotka vseh oplojenih jajčec kažejo aneuploidije . Anevploidija pri ljudeh je običajno smrtna ; vseh plodov s kromosomsko napako , bo le 2 odstotka preživi do rojstva . Downov sindrom je ena od več izjemami .
Incidenca

okoli 400.000 ljudi v ZDA živi z Downovim sindromom , instanje se pojavi pri približno 1 na 700 rojstev . Incidenca veča s starostjo matere , narašča do 1 od 100 žensk v starosti 40 let . Medtem ko je Downov sindrom je značilno spontano , v nekaterih primerih pa je težnja, da delujejo v družinah , se to stanje imenujemo družinska Downov sindrom . To izhaja iz vrste genetskim spreminjanjem imenovanoRobertsonian translokacija , kjer je bilkrajši krak kromosoma 14, zamenjan za dolgo roko kromosoma 21 . Ta pogoj predstavlja le 4 odstotke vseh primerih .