Zakaj je kariotip glavna dejavnost v medicinsko genetiko ?

Kariotip jeglavna dejavnost v medicinske genetike , saj omogoča hiter pogled na skupnih kromosomskih nepravilnosti . Medtem ko so mnoge genetske bolezni zahtevajo obsežno testiranje , da se preveri prisotnost in obseg bolezni , kariotip vključuje sliko bolnikovih kromosomov identifikacije dodatnih , manjkajočih ali nerazpoznavne kromosome . Najbolj kariotip potekaotrok , medtem ko je še v maternici . Vendar pa lahko zdravniki priporočajo kariotip za novorojenčke , otroke ali odrasle. Zakaj lahkozdravnik priporoči kariotip

človeški genom poseduje 22 parov kromosomov avtosomnem in 1 spola kromosomsko par --- XX za deklico in XY za fanta . Ena od najbolj znanih kromosomskih nenormalnosti v , Downov sindrom , znan tudi kot trisomijo 21 , je tudinajpogostejši razlog za kariotip izvedli . Ženske, stare 35 let in starejši imajo občutno višje tveganje porodu otroka z Downovim sindromom . Ženske ali moški , ki so bili v preteklosti ugotovili sex , povezanih s kromosomsko nepravilnostjo , kot je trojni X ali XYY morda želeli vedeti, če ima njihov otrok enako stanje. Otrok se lahko rodi z enim ali več izmed značilnih potez ali drugih simptomov , povezanih s kromosomsko nepravilnostjo .
Kako se kariotip Nastopajo

vzorec krvi , kostnega mozga , plodovnica ali placenta se obravnava v laboratoriju za pospeševanje mitoze ali delitev celic . Kocelično populacijo doseže vnaprej določeno velikost ,uporaba kolhicina ustavi celično delitev na metafazo , fazo celične delitve, kromosomi tvori in postanejo vidna pod mikroskopom . Tehnik posname celici z najbolj jasno vidnimi kromosomov , poveča fotografijo , odpravlja posamezne kromosome in jih uredi po velikosti in pare .
What You Learn

Pokariotipa sestavljeni ,tehnik , zdravnik ali genetski svetovalec opredeljuje dodatne kromosome, manjkajoče kromosome, nenormalno dolge ali kratke kromosomov ali druge spremembe v kromosomsko videz. Vrsta in lokacija kromosomske abnormalnosti napoveduje bolezen. Na primer , boenotna X kromosom brez spremnega X ali Y povzroči dekle z Turnerjev sindrom . Otrok z dvema ali več kromosomov X in en Y kromosom se bodeček s Klinefelterjev sindrom . Otroci s trisomijo od 13 kromosomov ima Patau sindrom in otroci s trisomijo 18- kromosomov ima Edwards sindrom .
Premisleki

testov, opravljenih na nerojenega otroka Imenujejo se amniocenteza in horionski villus vzorčenje ( CVS) . Amniocenteza vključuje vstavljanje igle skozi trebuh matere in skozi posteljico , da se pripravi vzorec plodovnice , ki obdaja otroka. CVS uporablja tudi iglo vstavili skozi trebuh ali materničnega vratu , vendar vzorci košček posteljice . CVS proizvaja natančne kariotip prej v nosečnosti , vendar nosi večje tveganje za spontani splav . Stranski učinki obeh oblik vzorčenja vključujejo blage krvavitve iz nožnice , krče in uhajanje plodovnice . Moral bi pred sodelovanjem v katerem koli preskusu razpravljali vaše možnosti in tveganj s svojim zdravnikom .
Genetsko svetovanje

Genetski svetovalci so usposobljeni , da vam pomaga interpretirati rezultate kariotip Test in premišljenih odločitev glede prihodnosti nosečnosti ali oskrbo sebe ali vašega otroka. Kot pri drugih boleznih , ki jih dajejo kromosomskih nepravilnosti v razponu od blagih do hudih , ne samo med boleznimi , ampak tudi med bolniki s to boleznijo . Obiščite National Society of Genetic svetovalcev najti eno v vašem območju (glej vire) .