Zdravje in Bolezni
| | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | genetske motnje |

Metodami PKU Določanje

Fenilketonurija ( PKU ) jegenetsko obolenje , ki je podedoval od obeh staršev . PKU je običajno diagnosticirana po standardnem testu krvi kmalu po rojstvu. Če se odkrije PKU prepozno ali je ne zdravimo , lahko povzroči možganske primanjkljaji, kot so duševna zaostalost . Raziskave na fenilketonurijo je pokazala, da lahko previdni dieto skozi vse življenje preprečijo simptome iz držav v razvoju . Dedovanje

PKU jegenetska motnja. Gen podedovali od obeh staršev mora delovati za proizvodnjo encima sposobnega zrušijo aminokislino imenovano fenilalanin . Če jegenetska motnja podedoval od obeh staršev ,encim pokvarjen in fenilalanin ne more biti razčlenjena v telesu . Fenilalanin najdemo v številnih živilih, kot so meso in jajca . Če jedel , strupeni nivoji fenilalanina kopiči v telesu in povzroči poškodbe možganov .
Simptomi

Če PKU ne zdravimo , lahko povzroči duševno zaostalost , kerkopičenje fenilalanin preprečuje aminokisline vstop v možgane . Za razvoj so potrebna Te aminokisline . Otrok lahko hiperaktivni in sedanjost z manjšim velika glavo. Drugi simptomi vključujejo krče, izpuščaje in tresenje . Otrok lahko razvije bolezen, znana kot albinizem , pogosto imenovan albino . Albinizem jeposledica majhnega kože pigmentacije zaradi pomanjkanja pigmenta , imenovan melanin . Ta je oblikovan iz produkta razgradnje fenilalanina . Ker fenilalanin ne more razgraditi , se ne proizvaja melanin . To povzroči,da otrok ima modre oči , svetlo polt in zelo svetle lase . Fenilalanin lahko celo zgraditi na kožo in dihanjem. To je opazna kot zatohel vonj.
PKU Določanje

Ponavadiotrok testirajo za fenilketonurijo v roku dveh tednov po rojstvu. Test odstrani majhno količino krvi iz pete otroka . Krvni vzorec analiziramo inmnožine fenilalanina se meri . Se določirazmerje med fenilalanina in njegovo razgradnih produktov . Čerazmerje je visoka, nadaljnje preiskave krvi in urina testi potrdili diagnozo fenilketonurijo .
Zdravljenje

Glavni cilj zdravljenja je, da se zmanjša količina fenilalanina v telo . Najbolj učinkovit način za to je, da se omeji vnosa beljakovin . To pomeni zmanjšanje količine živil , kot so meso , jajca, sir, kruh , ribe in mleko . Prehrana ima velik delež živilih, ki vsebujejo malo fenilalanin, kot so sadje in zelenjavo . Aspartam jesladilo, ki vsebuje velike količine fenilalanina in tako se je treba izogibati . Hranilne prehrane morajo pogosto pregledati specialist dietetik in raven fenilalanina v krvi , je treba redno spremljati . Dopolnila so potrebni, da nadomestilo za nizke ravni aminokislin in hranil.

avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane