Zdravje in Bolezni
| | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | genetske motnje |

Genetics Testiranje sindroma nemirnih nog

sindroma nemirnih nog ( RLS ) jenevrološka motnja , ki povzroča nenavadne boleče občutek v nogah , kobolnik poskuša počitek ali uležejo . Po navedbah National Institutes of Health , lahko po ocenah 12 milijonov Američanov imajo RLS , čeprav se močno razlikujejo po resnosti . Številni primeri so mislili, da so podedovali , medtem ko ni genetski test za ugotavljanje motenj v tem trenutku , so raziskovalci dosegla nekaj napredka pri ugotavljanju gene, ki so lahko povezane z boleznijo . Učinki

Pri bolnikih z RLS poskusite počitek ali pa se sprostite , se pojavijo značilne neprijetne občutke v nogah , da se zdi, da se zmanjša , ko se začnejo ponovno premikati noge . Bolniki s hudimi RLS pogosto težko zaspati , saj imajo težave ležečega in še vedno prebivajo . Medtem ko RLS včasih izvira s pomanjkanjem železa ali periferno nevropatijo , je pogosto nima jasnega vzroka . Glede na kliniki Mayo , skoraj polovica tistih diagnosticiran imajo družinsko zgodovino te motnje , kar pomeni, da je genetikaverjetno dejavnik predispozicije bolnikov z boleznijo .
Značilnosti

Trenutno zdravniki diagnozo RLS na podlagi kliničnega pregleda in zdravstvene anamneze , namesto genetskih testov , saj so genetika bolezni še vedno slabo razumljena in zato ne genetski testi še niso na voljo . Znanstveniki raziskujejo RLS upanje pa je, da pojasnjevanju molekularne osnove bolezni bi lahko pomagal razviti genetski test, in kar je še pomembneje , razvoj zdravljenja.

Vrste

Znanstveniki raziskujejo genetiko RLS s študijem družine, v katerih sebolezen prenaša iz roda v rod . Te študije so ponavadi ugotovila, da je RLS deduje avtosomno prevladujoči način , kar pomeni, da jegen (e ), vključenih niso na spolni kromosom in daotrok potrebuje samo do dedovanja en izvod krivec gena (-e) , da bi razvili RLS . Ena raziskava pa je pokazala,možni genetski kandidat uporabo avtosomno recesivno modela , kar pomeni , da otrok , bi morali podedovali dve kopiji tega gena (po eden iz vsakega od staršev ), da se je bolezen .
Teorije /špekulacije

študija, objavljena v reviji Nature Genetics leta 2007 opredelila tri gene, ki so lahko povezane s tem sindromom s statističnimi združenja . Druge študije so bile zaznane različne regije genoma , ki so lahko vključene tudi . Glede na to, da bi lahko bil vpleten več genetske variante , bi lahko bile genetika RLS težje razvozlati kot enostavnejših motenj , kot so anemija srpastih celic , ki se nanaša na en sam gen.
Potencialni

Čeprav so znanstveniki upravičeno prepričani, da ima genetika pomembno vlogo pri RLS , še vedno ni jasno, kateri geni povzročajo RLS ali kako naj to storijo . Cilj potekajo raziskave na potrditvijo povezave ali združenjem nepokrite s preteklimi študijami , in ugotoviti, kako jih povzročila bolezen. Dramatičen padec stroškov zaporedja nukleotidov v genomu v zadnjih petih letih bi lahko zagotovil znanstvenikom več podatkov , ne le za RLS , ampak tudi za mnoge druge bolezni . Če lahko znanstveniki dokončno ugotoviti, kateri so genetske variante odgovorna , lahko postane mogoče preskusiti za RLS v prihodnosti.

avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane