Crouzon sindrom in prirojeno srčno

Crouzon sindrom , znan tudi kot sindrom Crouzon , vendar pa lahko imajo nek odnos do prirojeno srčno boleznijo . Genetska napaka , ki povzroča nepravilno lobanjo in obrazne kosti pri novorojenčkih in otrocih, je lahko na istih genov , ki uravnavajo razvoj srčno mišico času razvoja dojenčka v maternici . Medtem ko se ni vse prirojene srčne bolezni povzročajo genetika , lahko ljudje z Crouzon sindromom koristi od srčnih preiskav . Crouzon sindrom

Crouzon sindrom povzročastanje imenujemo craniosynostosis , v katerih so bile kosti , ki tvorijo to lobanje varovalko skupaj prezgodaj. Otroci, rojeni s sindromom Crouzon ponavadi so izbuljene , široko zastavljene oči, vidno spodnjo čeljust in majhne, ​​izrazito koničast nos. Oni imajo lahko tudi težave s sluhom . Nekateri otroci prikaz te simptome ob rojstvu , drugi pa so jih razvili v prvih nekaj letih , kot lobanje in obraznih kosti rastejo .

Vzroki Crouzon sindrom

Crouzon Rezultati sindrom pomanjkljive informacije o dveh specifičnih genov , imenovane geni receptorjev dejavnik rasti fibroblasta ( FGFR ). Otrok lahko podeduje to napako gen aligenske lahko enostavno mutira (Spremeni) na lastno pobudo. Ker mora bitigen prisoten v samo enem od staršev , da jo prenesejo na otroka , ki trpijo za sindromom iz Crouzon soočajo z 50 -odstotno možnost, da svojih otrok nosi enako mutacijo .
Prirojenih srčnih bolezen

prirojene srčne napake, se nanaša na nenormalno stanje srca sedanjosti ob rojstvu . Kot oblike zaliva v maternici , je njegovo srce razvije iz preprostega cevjo podobne strukture v znanem štirih prekatov mišice. Glede na kliniki Mayo , srčne napake se ponavadi pojavijo med 22 do 28 dni po zanositvi . Prirojene težave s srcem , lahko gredo neodkrit ali nepravilen za več let. Tudi čepogoj odziva na zdravljenje v otroštvu , lahko rastejo slabše kasneje v življenju , ki zahteva nadaljnjo zdravniško pomoč .
Vzroki za prirojeno srčno

razlogih za takšno napake , medtem ko je nepopolno razume , se zdi, da se vključi genetika , zdravje matere ali prisotnosti nekaterih zdravil v krvi . Bolniki Downov sindrom pogosto pokvarjene srca , kot tiste , ki nimajo popolnega genskega "programiranje" na svoji 22. kromosomu . Nosečnice z anamnezo sladkorne bolezni ali rdečk , ali ki uporabljajo alkohol, antidepresiv litij , ali akne zdravilo Accutane , lahko tveganje prenosa srčne napake na svoje otroke .
Možna povezava

Čeprav so raziskovalci niso dokazane povezave med Crouzon sindromom in prirojene srčne bolezni , nekatere študije primerov kažejo, da lahko takšnapovezava obstaja. Nemška Heart Center poročali , da so raziskave na živalih kažejo indice, da lahko FGFR geni , ki vplivajo na Crouzon sindrom igrajo vlogo tudi pri razvoju srca. Isto poročilo je navedla primer ženske z Crouzon sindromom , ki je potrebna operacija zaključiti s prirojeno srčno napako , in priporoča , da bi morala trpijo od sindroma prejeli srcem preglede .