Kaj je ciklusa sečnine Disorder

Po nacionalnih motnje ciklusa sečnine Foundation ( NUCDF ) , motenj ciklusa sečnine ( UCD ) genetske bolezni , ki jih povzročajo pomanjkljivosti v enem od encimov ciklusa sečnine -metabolične procese , s katerotelo dobi ? izločanja dušika . Šest encimi, ki sodelujejo v tem procesu . Ko so vse od teh encimov pomanjkljiva , amoniak kopiči v krvnem obtoku . Povišane ravni amoniaka doseže možgane in lahko povzroči nepopravljivo okvaro možganov , komo in /ali smrt. Pomen

motnjami ciklusa sečnine, so kategorizirani kot prirojenih napak metabolizma , ki povzročajo poškodbe možganov in smrt med novorojenčkih in dojenčkih . NUCDF poroča, da seocenjuje 20 odstotkov Sudden Infant Death primerih sindroma lahko pripišemo nediagnosticirane prirojene napake presnove kot je UCD .
Simptomi

encim pomanjkljivost je huda , simptomi so lahko prisotni pri porodu . Simptomi vključujejo razdražljivost, zavrnitev krme, bruhanje , letargija, epileptične napade , slabo tonus mišic, dihalno stisko ali komo. Z omejenimi ali delne pomanjkljivosti , simptomi pojavijo šele otroštvu ali odrasli dobi in vključujejo nenapredovanja , agitacija, delirij , bruhanje, nerazločno govorjenje , nestabilno hojo in nezavest .

Obdelave

Zdravljenje je sestavljen iz prehranskih upravljanja omejiti proizvodnjo amoniaka v povezavi z zdravili in /ali dodatke za spodbujanje odstranitev amoniaka iz krvi .
Premisleki

Ker so novorojenčki navadno odpuščen iz bolnišnice v 1 do 2 dni po rojstvu pa so simptomi motnje ciklusa sečnine ne sme pripoznati, dokler je otrok doma . V nekaterih primerih je lahkomotnja ostane neodkrit .
Opozorilo

lahko Otroštvo epizode UCD biti vložena z virusnimi boleznimi, vključno norice , prehlad ali gripa .