Zdravje in Bolezni
  • Home
  • Alternativna medicina
  • shot shot
  • RAK
  • pogoji Obdelave
  • Dental Health
  • dietna prehrana
  • Družina Zdravje
  • Healthcare Industry
  • duševno zdravje
  • Varnost javno zdravje
  • ordinacijah Operations
  • | | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | genetske motnje |
    Zgodovina genetskih bolezni
    Genetski razmere soposledica mutacij ali sprememb v DNA posameznika . Genetske bolezni so bolezni, ki jih nepravilnosti v genih ali kromosomih povzročajo . Ko jegenetska bolezen dedna je posledica mutacij v zarodnih celicah telesa . To so celice , ki so odgovorni za prenos genetske informacije od staršev na potomce . Genetska bolezen lahko povzroči tudi spremembe v DNK v celicah v telesu , ki niso zarodnih celic ali somatskih celicah . Genetskih bolezni mutacije , ki se pojavljajo v DNA sekvenco enega samega gena povzroči imenujemo Mendelska motnje . Mendelska motnje so običajno redkih bolezni , kot so Huntingtonova bolezen in cistična fibroza . Druge genetske bolezni, ki jih povzroča mutacije v genih, ki ga sestavlja več okoljskih dejavnikov , kot so bolezni srca in raka . Avtonomno dominantnem dedovanju

    Ko jegenetska bolezen diagnosticirana v družini , se povečajo možnosti za motnjo , ki se prenesejo na otroke . Čeprav je težko napovedati , bodo nekateri dejavniki, ki vplivajo na možnosti osebe, ki je za razvoj motnje .

    Avtosomno dominantna dediščina je ena taka stvar. Večina genov v parih . Ena od katerih je vsak po podedoval mater in očeta . Avtonomno dominantna dedovanje povzroča mutiran gen , ki se nahaja v eni od autosomes . Autosomes so parov kromosomov 1 do 22 . To pomeni, da jemotnja prihaja iz ene od tvojih staršev . Z mutacijo v samo eni od kopij gena , ki je grozilpovečanje kvot za osebe, ki razvijejo motnje ali bolezni, kot so razvoj bolezni srca . Ko je eden od staršev vpliva prevladujočega genske mutacije , ki jih ima 50 odstotkov možnosti za prenos lastnost , da svoje otroke.

    Mnogi pogoji sledijo temu vzorcu dedovanja v družinah . Medtem ko so nekateri pogoji so očitno ob rojstvu , drugi pogoji, ki se ne pojavijo šele kasneje v življenju . Nevrofibromatoza tipa 1 , Huntingtonova bolezen , ahondroplazij , dedna nagnjenost k rakov dojke, jajčnikov in črevesnih rakov in družinsko hiperholesterolemijo vseh nadaljnjih avtosomne ​​prevladujoči vzorec dednega .

    Majhno število pogojev , je mogoče preveriti , da ugotovi, če oseba, ki izvaja avtosomno dominantno gensko mutirani gen .

    drugih bolezni, kot so rak na dojki , določanje dedna nagnjenost , testiranje za mutiranim genom bo pokazalo povečano tveganje za osebe, razvoju stanja , vendar ne bo gotovost .
    avtosomno recesivno dedovanje

    avtosomno recesivno dedovanje je še en razlog . Tudi to je, ko jegen , ki nosi mutacijo v enem od parov kromosomov od 1 do 22 . Recesivno pomeni, da jeoseba, ki je prejela mutirano kopijo gena iz vsake od njegovih staršev in razvija lastnost . Posameznik , ki je podedoval eno recesivno genske mutacije je"prevoznik ", kar pomeni , da lahko prenese lastnost ali bolezen na svoje otroke , vendar nima zdravstvenih težav zaradi nosi eno mutacijo . Veliko kratprevoznik ne zavedajo , dokler ima otroka , rojenega s potezo ali bolezni. Ko se otrok rodi staršem , ki imajo recesivna bolezen , obstaja25 odstotkov možnosti, drugega otroka, ki je rojen z boleznijo.

    Cistična fibroza , Tay - Sachs bolezen talasemija in dedno haemochromatosis sonekateri avtosomno recesivna pogoje dedovanja . Moški in ženske so enako prizadeti s to boleznijo .

    Testiranje automosomal recesivno dedovanje , da vidim, če jeoseba,nosilec je mogoče storiti . Testiranje se razlikujejo . Pri nekaterih primerih lahko analiziranje v genskem produktu v genu sam da ugotovi, ali je mutant . Testiranje genetsko prevoznik , se šteje samo , če obstajajokaže, da je lahkooseba,nosilec neke posebne mutiranim genom

    Primeri bi bili : .

    1 . Družinska zgodovina condition.2 . Ko jestanje bolj pogosta pri ljudeh določenih etičnih skupin in kulturnih okolij.

    Par , ko sta oba partnerja genetske nosilci avtosomno recesivno pogojem , bi morali govoriti s svojim zdravnikom o tveganjih prizadeti njihovi otroci in razpravljajo o svojih reproduktivnih možnosti z genetskim svetovalcem .
    X - povezana dominantnem dedovanju

    X-vezano dedovanje prevladujoči razlikuje pri moških in ženskah , kot imajo moški eno X kromosom in en kromosom Y in ženske imajo dva X kromosoma . Men prenese svoj kromosom Y v svoje hčere in njihove kromosom X s svojimi sinovi . Iz tega razloga , ko imaoče je X - vezano dominantno motnjo, to ne bo vplivalo , toda njegove hčere bodo podedovali stanje. Mati prehaja na eni od drugih X kromosomov vsak otrok . Tako jemati z X-povezano prevladujočega motnje ima 50 odstotkov možnosti, da tako sina ali hčerko ki ga je prizadela motnja .

    Obstaja zelo malo - X povezan prevladujoči pogoji na dediščino , ki so pokazale , da sledite vzorec . Vendar , Rettov sindrom je en primer . Sindrom Rettov spada pod razvrščanjem avtizmom . Med , je stopnja rasti klinične značilnosti glava pospešila inoseba, ki ima majhne noge in majhne roke. Dekleta z Rettovega sindromom so nagnjeni k razvoju bolezni prebavil in podatki kažejo, da do 80 odstotkov od njih imajo epileptične napade. Značilno je , da nimajo verbalne sposobnosti in za približno 50 odstotkov samic ni izboljšanja . Skolioza , zaprtje in neuspeh rast so vse pogoste.
    X-vezano recesivno dedovanje

    X-vezano recesivno dedovanje razlikuje med moškimi in ženskami . Moški Children of Men ne bo vplivala na X-vezano recesivno motnjo , pa bo hčere človek opravlja eno kopijo mutiranega gena . Za žensko , ki ima -X vezana recesivna bolezen , bo50 odstotkov možnosti , da so prizadeti njeni sinovi in50 odstotkov možnosti , da bodo hčereprevoznik ene kopijo mutiranega gena .

    Dedovanje vzorci v družinah razmerah zaradi okvarjenih genov

    dedovanju vzorec dedovanja vzorce v družinah razmerah zaradi pokvarjenih genov

    Heemophilia , Becker in Duchemne vrste mišične distrofije in krhkega X sindrom vse nadaljnje Rožljanje X povezan recesivno dedovanje .

    po rojstvu prvega prizadeto fant v družini , lahko prevozniki X- povezane mutiranih genov zaznati. Genetsko testiranje se lahko , da se ugotovi , če je ženskanosilec X-vezano recesivna mutiranega gena ali ne . To lahko zagotovi tudi podatke za dodatne družinske člane in pri načrtovanju svoje prihodnje nosečnosti . V nekaterih primerih jegenski produkt analizirali in v nekaterih primerihgen sam je , da ugotovi, če je prisotnamutant gen .
    Kodominantni Dedovanje

    kodominantni Dedovanje kadar vsak od staršev prispeva drugo različico določenega gena , in tako vplivajo na končne genske . Ali je eden je razviti genetsko obolenje z kodominantni dedovanjem in stanje v značilni bo odvisno , na katerem so različice gena prenesejo na otroka prek staršev . Anemija

    srpastocelične jeprimer kodominantni stanju na dediščino . Anemijo srpastih celic je bolezen, ki je posledica motenj krvnega in je značilna rdečih krvnih celic , ki so nenormalno . Bolezen traja vse življenje . Celice prevzame trdno, srpasto obliko . Nastanek srpaste je odgovoren za zmanjšanje prožnosti celic " in s tem posledično poveča možnost za nastanek različnih zapletov . Nastanek srpaste je posledica mutacije gena hemoglobina . Pričakovana življenjska doba se skrajša in moških se v povprečju 42-48 let in za ženske oz .
    Mitohondriji

    Mitohondriji so centri za proizvajanje energije v celice , pri čemer vsaka vsebuje majhno količino DNK. Mitohondrijske motnje lahko nastanejo zaradi mitohondrijalnih mutacij DNA. Oba samca in samice lahko vpliva mitohondrijalnih motenj , ampak le samice mimo mutacije na mitohondrijski DNK mutacij na svoje otroke . Ženska bo minilo motnje na vseh svojih sinov in hčera , medtem ko so otroci moškega s mitohondrijske motnje ne bodo podedovali mutacijo .

    Mitohondrijske se pogosto imenujejo " celične elektrarne ", saj ustvarjajo večina oskrbe senzorja adenozin trifosfat , uporabljen kot vir kemične energije . Mitohondriji so vključeni v postopke kot je signalizacija , globino celic , celične diferenciacije , kot tudi kontrolo celičnega cikla in celične rasti . Mitohondriji so bili vpleteni v številnih človeških bolezni , vključno z motnjami mitohondrijalnih in srčne disfunkcije , in lahko prav tako igrajo vlogo v procesu staranja .
    Povzetek

    Pri vsaki nosečnosti možnosti, da gre za genetsko bolezen otroka , so enaki. Na primer, če starši rodi otroka z avtosomno recesivno motnjo ,tveganje za še enega otroka z avtosomno recesivna bolezen, ki je še vedno 25 odstotkov , prav tako kot z otrokom, brez nereda ne zmanjšuje možnosti za še en otrok, ki je rojen brez motenj. bo

    Dejavniki, ki tehtajo v podedoval genetsko obolenje vključujejo družinsko zgodovino in rezultati genetskega testiranja , ki lahko včasih spremenijo možnosti dedovanja osebe . Poleg tega prevozniki , ki nikoli ne pojavijo zdravstvene težave, s pogojem, ali le doživeli blage simptome motnje. Brez jasnega vzorca cut dediščino bolezni , napovedujejo verjetnost osebe razvoju stanje je težko .

    avtorske pravice Zdravje in Bolezni © http://sl.265health.com Vse pravice pridržane