Zdravje in Bolezni
| | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | genetske motnje |

Prevladujejo Genetske bolezni

genetske bolezni, ki jih povzroča brisanje, dodatke ali spremembe genskega materiala v telesu . Nekateri od najpogostejših genetskih bolezni vključujejo Angelman sindrom, Canavan bolezen, celiakijo in Downovega sindroma . Ljudje z genetskimi boleznimi, so težki časi , ki živijo iz dneva v dan in nekatere genetske bolezni lahko povzroči smrt . V skladu z Genetic fundacije bolezni , obstaja več kot 6.000 genetske motnje , ki vplivajo na ljudi po vsem svetu . Angelman sindrom

Po podatkih Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in Stroke , Angelman sindrom povzroča razvojne zamude , kakor tudi nevrološke težave. Novorojenčki ne bo prikazal simptome Angelman sindroma ob rojstvu . V prvih mesecih po rojstvu , znaki Angelman sindroma vključujejo razvojne zamude. Napadi, ki običajno potekajo v prvih dveh do treh letih življenja .

Ne obstaja način za zdravljenje Angelman sindrom , vendar je večina zdravniki predpišejo zdravila za pomoč ljudem z Angelman sindromom prepreči napade. Posamezniki z Angelman sindromom imajo resne razvojne zamude, motorične težave, kot tudi govora omejitve. Ljudje z Angelman sindromom živijo le tako dolgo, kot drugi ljudje . Angelman sindrom prizadene približno enega na 16.000 ljudi .
Canavan Bolezen

Canavan bolezen jestanje, ki je podedoval gensko in vpliva na sposobnost telesa , da razgraditi ali prebavi aspartinsko kislino . Po Medline Plus , rezultati bolezni Canavan v pomanjkanju encima znan kot aspartoacylase . Pomanjkanje rezultatov aspartoacylase v N - acetylaspartic kislina vzpostavitev v možganih . To povzroča beli možgani glede na to, da se postopoma razgradi . Canavan bolezen povzroča razčlenitev živčnega sistema in skoraj vedno povzroči smrt . Večina dojenčkov z Canavan bolezni umre v roku 18 mesecev in malo bolnikov živi v odraslost .
Celiaklija

Glede na kliniki Mayo , celiakija jeprebavni pogojem, da se z uživanjem beljakovin gluten povzroča . Beljakovine gluten najdemo v številnih živilih, ki vsebujejo pšenico , kot so pice in testenine . Ko ljudje s celiakijo uživajo živil, ki so beljakovina gluten, jeimunska reakcija sproži v svojem tankem črevesju . Ta imunska reakcija poškodujepovršino njihovega tankega črevesa in vpliva na njihovo sposobnost za absorpcijo nekaterih vrst hranil . Če se celiakija ne zdravimo, lahko to privede do podhranjenosti , izgubo kostne gostote, laktozno intoleranco , rakom in nevroloških zapletov . Dejavniki tveganja za celiakijo vključujejo sladkorno bolezen tipa 1 , Downov sindrom , avtoimunsko bolezen ščitnice in mikroskopske kolitis.
Downov sindrom

Medline Plus pojasnjuje, da je Downov sindromgenetska motnja v katerih imajo posamezniki 47 kromosomov namesto normalnega števila 46 . Downov sindrom je ponavadi posledica 21. kromosomu ustvarja dodatno kopijo sebi . Po navedbah Ameriške akademije družinskih zdravnikov , so 9,2 dojenčki od 10.000 rodi z Downovim sindromom v Združenih državah Amerike. Simptomi Downovim sindromom vključujejo sploščen obrazne poteze , ki moli jezik, majhno glavo , navzgor nagnjene oči, nenavadno oblikovanih ušesa , slabo tonus mišic, kratke roke , kratke prste in prekomerno prilagodljivost glede na kliniki Mayo .

mišično distrofijo

po Mayo Clinic , mišična distrofija nanaša na skupino mišične bolezni , ki so genetsko dedna. Mišična distrofija ponavadi povzroči mišičnih vlaken , ki so bili poškodovani in prostovoljnih mišice postanejo šibkejše , kotbolezen napreduje . Po navedbah Nacionalnega inštituta za zdravje, med 400 in 600 otrok, vsako leto rodi z mišično distrofijo v Združenih državah Amerike.

avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane