Zdravje in Bolezni
| | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | genetske motnje |

Določite Huntington Disease

Huntington bolezni , splošno znan kot Huntington običajno pojavi v srednjih letih in jenevro- degenerativne genetsko motnjo . To se pogosteje pojavlja pri ljudeh zahodnoevropskih rodu kot pri ljudeh, azijske in afriške dediščine. Med najbolj znanimi žrtvami bolezni je bil ljudski pevec Woody Guthrie , ki je umrl leta 1967 , ko trpijo zaradi bolezni , za 13 let . Zgodovina

Huntingtonova bolezen prvič opisal v pismu 1842 v Robley Duglinson je " medicinski praksi . " Pred tem časom so tisti, ki so trpeli zaradi te bolezni so pogosto obtoženi , ki ga ima v posesti duhov ali čarovnice . Ti so bili pogosto izgnani . Ga leta 1846 , Charles Gorman opazil , da so simptomi, povezani s to boleznijo je zdelo, da vpliva na veliko ljudi v posameznih regijah. Johan Christian Lund izdelal prvi opis bolezni , medtem ko delate na Jefferson Medical College leta 1860 , pri čemer je George Huntington vloži prvi popoln opis leta 1872 .
Vzrok

Huntington bolezen povzroča mutacijo določenega gena . Ta gen je znano v Huntingtinovem genu , določa genski zapis za protein huntingtin . Mutacija povzroči različne oblike proteina , ki poškoduje specifična področja možganov . Huntingtinovem genu , ki po mutaciji prevladuje in rezultati bolezni, ko je bodisi svoje huntingtin genov mutirati. Če ima vaš nadrejeni Huntingtonova bolezen, imate 50 -odstotno spremembo podedoval gen , ki je vedno za posledico bolezni, če živiš dovolj dolgo, da se razvije bolezen .

Simptomi

primarni simptom Huntingtona je obolenje . Bolezen, tudi pira choreia , jestanje, ki povzroča nehotene gibe . Prvi simptomi, ki jih je treba opozoriti , so običajno pomanjkanje koordinacije innestabilna hoja , med hojo . Ko bolezen napreduje , horea začne predstaviti , kar sunkovit gibanje telesa . Skupaj z bolezen, jeupad duševnih sposobnosti inpovečanje vedenjskih in psihiatričnih vprašanj. Zapleti zaradi pljučnice , bolezni srca ali telesne poškodbe običajno povzročijostanje, da s smrtnim izidom v 20 letih po pojavu simptomov.
Diagnoza

Ko simptomi bolezni Huntingtonova se manifestirajo , diagnoza pogosto temelji na fizičnih simptomov . Genetsko testiranje se lahko uporabijo za potrditev diagnoze , še posebej, če ni družinska zgodovina bolezni . MRI in PET scans se lahko uporablja za ugotavljanje , če je prišlo do sprememb v aktivnosti možganov . Diagnoza je najbolj pogosto nevrolog , ki bodo zastavi vprašanja v zvezibolnikovo osebno , družinsko in zdravstveno anamnezo , preden odredi dodatne diagnostične preiskave .

Zdravljenje

Huntingtonova bolezen ne more je treba pozdraviti. Vendar pa obstaja zdravljenje, ki pomagajo bolnikom upravljati svoje simptome in zmanjšajo resnost , čebolezen . Tetrabenazina se pogosto predpisani za zmanjšanje bolezen, in je bil odobren za to uporabo v Združenih državah Amerike leta 2008. Nevroleptikov in benzodiazepini se lahko predpiše tudi v ta namen . Psihiatrična zdravila , kot so SSRI in mirtazapina , so pogosto predpisani za spremljevalne psihiatrične simptome . Fizikalne in govora terapije so prav tako začeli uporabljati za pomoč žrtvam Huntington upravljajo svoje simptome .

avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane