Aškenazi Genetske bolezni

Judov Aškenazi obsega večino severnoameriških Judov danes. Prvotno živel Aškenazi Judov vzdolž reke Ren v zahodni Nemčiji in Franciji . Čeprav je ta populacija razširila po vsej Evropi , poroke v Aškenazi skupnostih običajno prišlo med in med drugimi Aškenazi judovskega prebivalstva . Zaradi medsebojne poroki so genetske mutacije prenašalo celotni populaciji Aškenazi . Aškenazi Judje so nagnjeni k nekatere motnje , glede na Albert Einstein zdravstveno mrežo . Tay - Sachs Disease

Ena izmed najbolj smrtonosnih bolezni, podedovanih člani judovske populacije Aškenazi je Tay - Sachs bolezen . Glede na Nacionalnem inštitutu za nevrološke motnje in Stroke , ta bolezen zavira nastajanje encima , ki razgradi gangliozidom , ki povzroča kopičenje teh maščobnih kislin v možganih . Otroci, rojeni s to boleznijo pojavil normalno na prvi in ​​nato hitro upada . Simptomi vključujejo slepoto, gluhost in nezmožnosti pogoltniti . Bolezen je usodna in smrt običajno nastopi po starosti štirih .
Canavan Bolezen

Canavan bolezen sledi po isti tečaj kot Tay - Sachs bolezni. Nacionalni inštitut za Nevrološke motnje in Stroke naštete simptome kot poslabšanje duševnih in telesnih sposobnosti , težave hranjenje in nenormalno velike, nenadzorovane glavo. Canavan bolezen je neozdravljiva . Preživetje mimo star štiri leta , je redka .
Niemann - Pick boleznijo tipa

Druga bolezen, ki ubije v prvih štirih letih življenja , je tipNiemann - Pickovo boleznijo . Značilno je, da tip A Niemann - Pick bolezen, bolniki ne preživi zadnjih 18 mesecih . To neozdravljivo presnovno bolezen povzroča maščobne lipide , da se kopiči v jetrih, vranici , možganih in kostnega mozga . Nacionalni inštitut za Nevrološke motnje in Stroke opisuje Niemann - Pick boleznijo tipa A, kot izdelavo naslednje simptome : . Globoko možgansko poškodbo, povečana jetra in zlatenico
Gaucherjeve bolezni tipa 1

po judovskem virtualni knjižnici ,ocenjuje eden od 14 Aškenazi Judov nosijo dovzetnost za Gaucherjeve z boleznijo tipa 1 . Encimskega nadomestnega zdravljenja je zelo učinkovite pri zdravljenju te bolezni . Brez zdravljenja , bolniki lahko pripravite , da bodo imeli preprost modrice in utrujenost . Jetra in vranica širitev kot tudi skeletna obolenja so pogosti simptomi te bolezni . Starost ob pojavu simptomov se spreminja .
Drugi pogosti Aškenazi Bolezni

Druge bolezni , ki so bolj pogosti v populaciji Aškenazi kot v splošni populaciji vključujejo družinsko Dysautonomia Bloom sindrom, Fanconi vrsta anemije C , mucolipidosis IV , skladiščenje glikogena motnja tipa 1a , javorjev sirup urin bolezen in cistična fibroza . Po Čikaški Center za judovsko genetskimi motnjami ,seznam judovskih genetskih bolezni ni dokončna . Presejanje za najbolj pogoste genetskih motenj , ugotovljenih pri tej populaciji na voljo, in genetske svetovalci pomagajo posameznikom določi najboljši potek dejavnosti , odvisno od rezultatov genetskega zaslonu . Pomembno je omeniti, da otroci, rojeni v dveh staršev, ki tako nosijo genetske mutacije za določeno bolezen ima 25 odstotkov možnosti pridobivanja bolezni .