Charcot - Marie- Tooth bolezenskih simptomov bolezni

Charcot - Marie- Tooth ( CMT ) , poimenovana po treh zdravnikov , ki so ga najprej opredeljene , jekrovni izraz za vrsto genetskih motenj , ki vplivajo na periferne živce , motorna in senzoričnih poti , ki opravljajo signali iz hrbtenjače in možganov za celotno telo . Tip 1 CMT vpliva na zaščitno prevleko , ki izolira živce, imenovano mielinske ovojnice , medtem ko tip 2 CMT dejansko vpliva na vlakna živcev, ali nevronov . 3. vrsta CMT jenajhujša oblika bolezni Charcot - Marie- Tooth in je bolj na splošno imenujemo Dejerine - Sottas bolezni. Frekvenca

Po Nacionalnega inštituta za zdravje , CMT je ena izmed najpogostejših dednih bolezni , ki prizadene 1 na 2500 ljudi. Samo v ZDA je več kot 100.000 ljudi, prizadetih z neko obliko motnje.
Kromosomi

Raziskovalci na Društvo distrofikov bile opredeljene tri posebne gene, ki povzroči bolezni Charcot - Marie- Tooth , ko so nenormalno . Dva izmed genov se nahajajo na prvem in sedemnajstem kromosomov , medtem ko jetretji najdeni na kromosom X . Ženske imajo dva X kromosoma in samci imajo tako X in Y kromosoma , kar pomeni, da ženske , z drugo kromosom X , kot back- up , pogosto deležne manj hude simptome kot pri moških.
Nastopom simptomi

CMT najpogosteje prizadene spodnje noge in stopala , vendar se lahko sčasoma začeli vplivati ​​na roke , kot tudi. Pojav simptomov bolezni Charcot - Marie - Tooth je zelo postopno , s predstavitvijo simptomi pogosto pojavljajo v zgodnji odrasli dobi . Dejstvo je , veliko ljudi je lahko blago obliko bolezni , vendar nikoli ne ve . Na splošno , tip 1 CMT , ki vpliva mielin , je opazil prej kot tipa 2 ali 3 , in se lahko celo postalo jasno v otroštvu . Na srečo , razen v redkih primerih , ljudje z CMT, ni pričakovati , da imajo krajšo pričakovano življenjsko dobo .
Šibkost

Kot senzorične in motorične živce se pokvarili z napredovanjem bolezen , lahko bolniki začeli izkušati upočasnila reakcijske čase , šibkost v mišicah spodnjih nogah in na koncu atrofijo mišic premalo uporablja . Sčasoma lahko to pomanjkljivost privede do spuščanje nog in pretirano hojo med hojo , kot tudipovečano nevarnost padca in spotikanja .
Deformacijami

deformacije začeti ko je šibkost mišic in povečanje atrofija in tamzmanjšanje mobilnosti . Glede na kliniki Mayo , hammertoes , obrača v stopalih , nogi , da so curl ali flex navzgor , okrepljen loki in deformacija mišične mase zaradi zmanjšanega razsutem stanju, vsi simptomi Charcot - Marie- Tooth .

bolečine in otrplost

CMT napreduje in mišična oslabelost in atrofijo postanejo hujše , lahko nekateri bolniki začeli čutijo bolečino , in še otopelost . Najpogostejše bolečine očitek je od mišične krče , zlasti v nogah in gležnjih . Resnost bolečine in stopnjo otopelosti je običajno slabše za tiste, ki imajo bolj ekstremne oblike stanju , pri nekaterih bolnikih se lahko pojavijo brez bolečin sploh

.