Kako ugotoviti Rettovega Syndrome

Rettov sindrom je genetska razvojna motnja , ki se pojavlja predvsem pri ženskah . Pojavlja se v ocenjeni 1 na vsakih 15.000 žensk, rojenih po vsem svetu , ne glede na raso in verjel, da je povezana s katero koli dedne dejavnik . To je bila prvotno opredeljena dr Andreas Rettovega leta 1966 in poimenovana po zdravniku. Rettov sindrom je verjel, da jih je povzročila mutacije v genu , posredovane kot X- povezana dominance lastnost. To je prvi človeško bolezen , ki je pokazala, da je posledica napak v proteinu . Večina primerov Rettovega sindroma sledijo relativno predvidljiv vzorec. Ponavadi jeresnost simptomov , ki se razlikujejo od osebe do osebe . Zdravniki diagnozo Rettovega sindrom z opazovanjem znakov in simptomov pri otrokovem zgodnjem rast in razvoj ter vodenje stalne ocene fizičnega in nevrološko stanje otrokovega . Navodila
1

znakov Rettovega sindromom ne razvijejo pri otroku do 5 mesecev do 3 let po otroka rodila . Ljudje, ki imajo Rhett sindrom splošno običajno razvije pri približno prvih 6 do 18 mesecev svojega življenja . Kototrok postane starejši , pazi , da vidim, če je otrokova glava počasi narašča. Otrok se lahko pridobi mikrocefalija , ki je redka nevrološka motnja , pri kateri jeobseg glave manjši od povprečja za starost in spol dojenčka ali otroka . Otrok je lahko tudi počasnejši , da pridobijo nova znanja in spretnosti , ali preneha v celoti pridobijo nova znanja in spretnosti . Drugi nenormalno vedenje lahko vključujejo zmanjšano količino v stik z očmi , bolj zmanjšano mišični tonus ( hipotonija) in nepremišljeni vedenje.
2

Pazi , da vidim, čeotrok še nazadovati pri njihovem razvoju . Pogosto po 3 letih je izgubila stara , spontani uporabo in nadzor nad rokah , kakor tudi začetne govorne spretnosti . Druge značilnosti Rettovega sindroma bo začel prikazovati , kot stalnih nekontroliranih premikov rok . Otrok ima lahko tudi neprostovoljno brušenje , škripanje ali clenching zob . On ali ona morda ne bodo mogli opravljati večino prostovoljnih gibanja, kot sta hoja . Hiperventilacijo lahko še en simptom .
3

Obvestilo čerazvojna regresija ustavi. To naj bi se zgodilo okoli srednje otroštvo , občasno tudi prej, od 2 do 10 let . Simptomi, ki se bo začelo stabilizirati . Vendar pa ponavadi predotrok obrne star 8 let , skolioza razvija .
4

še naprej spremljala razvoj otroka . Medtem ko so nekateri otroci, ki imajo Rettovega sindrom ostala v stabilni fazi , drugi poslabšal vseh svojih najstniških letih . Nekateri lahko dosegli nekaj razvojnih koristi , kot so povečani razpon pozornosti in rahlo izboljšanje v komunikacijskih veščinah . Ostali bolniki Rettov sindrom razvije večje težave s svojimi motoričnih sposobnosti , in lahko izgubijo sposobnost , da v celoti prehodili .
5

iskati druge simptome Rettovega sindromom , kot so zastoj rasti, nenavadnih vzorcev spanja, težave z dihanjem , malih nog, žvečenje in težave pri požiranju , toe - hoja , zaprtje in slaba cirkulacija krvi nižjih nog in stopal .