Kako Diagnosticiranje trisomijo 13

Včasih besedilu pojavi Patau sindrom , trisomijo 13 , ko seotrok rodi z dodatnim kromosomom trinajstega , prisotne v nekaterih ali vseh njegovih celic. Čepravmotnja povzroča hude fizične in kognitivne nepravilnosti in nezmožnosti , da je mogoče za prizadete bolnike , da preživi v odraslo dobo . Preberite o izvedeti, kako diagnosticirati trisomijo 13 . Navodila

1

zdravnik diagnozo trisomijo 13 pre rojstvu , če je to mogoče . To vam bo dala čas , da se pripravijo na prihod vaše posebne potrebe dojenčka. Če so ultrazvočne slike je razvidno, da so organi vašega otroka vrtijo nenormalno , morate poiskati nadaljnje testiranje za trisomije 13 .
2

Get slikanje z magnetno resonanco ( MRI ) ali računalniška tomografija ( CT) izvajajo na vašem nerojenega otroka . Zdravnik vam bo iskala stanje, imenovano " holoprosencephaly ," v katerem obe hemisferi za dojenčka možganov grow združila skupaj kot eno . Od tam , lahko zdravnik dovolj informacij za diagnosticiranje trisomijo 13 ali nadaljnji preskusi se lahko opravijo .
3

Vprašajte za preskus kariotip , ki se izvajajo. Ti testi so kromosomske odvzamejo vzorce iz tekočine v maternici , popkovnice ali placente , ki se testira na prisotnost dodatnega trinajstega kromosoma . Dokončna diagnoza je običajno mogoče pripraviti na tej točki.
4

vedeti , da bo vaš porodničar sprejme obvestilo , če je vaš otrok rodil z enim popkovna arterija . To jenenormalnosti , ki pogosto kaže na prisotnost prirojeno srčno napako . Ker trisomijo 13 povzroča razvojne srčnih napak , bo sum ​​. Preizkus kromosomskih bo verjetno odredi zdravnik ugotoviti vzrok napake (ov).
5

prepoznati simptome otroka s neodkrite trisomije 13 . Izrazita duševna zaostalost pojavi . Zasegi ingostitelj fizičnih napak - vključno z majhno glavo , malformacije oči , dodatnimi prsti in odsotnega kožo na lasišču - tudi spremljati razvoj trisomijo 13- pozitivnega bolnika. Prosite zdravnika za diagnosticiranje vzrokov vseh teh težav ob prvem znaku njihove prisotnosti .