genetska bolezen, ki jo nepravilnostih na 21. kromosoma povzroča , Downov sindrom je genetskavodilni vzrok duševne zaostalosti. Simptomi bolezni vključujejo sploščen obraze in nos , kratke prste , naklonom oblike oči in ušesa misshaped . Zapleti s srcem in dovzetnost za nalezljive bolezni so pogosti zapleti . Sindrom
Bloom sindrom
Bloomova prizadene približno enega na vsakih 110 Aškenazi Judov . Oba starša morata biti nosilci prizadetega gena , da jo prenesejo na svoje otroke . Simptomi vključujejo izpuščaj obraza, zožil obraz, povečan nos in visoko glasom glas . Ljudje s sindromom so bolj dovzetni za nekatere vrste raka .
Noonan sindrom
Noonan sindrom se nanaša na pomanjkljivosti v eni izmed štirih kromosomov . Lahko podedoval bolezen od staršev , ali pa se lahko razvije po rojstvu naključno . Simptomi bolezni vključujejo široko zastavljene oči in sploščen nos pri dojenčkih in pomanjkanje izražanja , je razširilo obraz in spletno vratu pri odraslih.
Progerija
Progerija je genetsko motnjo , ki povzroča pospešeno staranje . Simptomi vključujejo upočasnila stopnjo rasti , izguba las, povečano glavo, izbuljene žile , ohlapno kožo in otrplost sklepov . Ne obstaja zdravilo za Progerija , večina bolnikov umre zaradi bolezni srca in možganske kapi pred puberteto .
Triple X sindrom
, znan tudi kot trisomijo X , je ta bolezen posledica dodatnega kromosoma X pri ženskah . Ta bolezen ni dedna in naključno pojavi približno enkrat na vsakih 1000 žensk. Prekomerna višina in učne težave so povezane s sindromom.
Prader - Willi sindrom
Prader - Willi sindrom jeposledica okvare na 15. kromosomu . Simptomi bolezni vključujejo majhne roke in noge , zapoznele mentalne sposobnosti , debelost in pomanjkanje normalne višine . Včasih obdelamo s hormonsko terapijo , ni zdravila za motnje .
Turnerjev sindrom
Turnerjev sindrom se pojavi , ko manjka eden od X kromosomov pri ženskem zigota . Simptomi vključujejo pomanjkanje rasti in odpovedi ženskih organov za razvoj . Tistih, ki trpijo z boleznijo so v nevarnosti zaradi srčnega popuščanja , odpoved ledvic in sluha .
Fragile X
pogoj je zaradi nestabilnega ali nepopolnih kromosom X in povzroči motnjo v duševnem razvoju pri ljudeh, ki trpijo zaradi njega . Starejši bolniki imajo tresejo, in mnogi z Fragile X imajo fizične nezmožnosti, ki spremljajo upočasnila učenja in razvojno stopnjo .
Celiaklija
Celaiac Bolezen je dedna bolezen, ki povzroča prebavne težave. Bolniki, ki ne prenašajo glutena in gluten obremenjeno izdelkov. Neodkrit , lahkobolezen vodi do podhranjenosti zaradi driske . Drugi simptomi bolezni vključujejo napihnjenost trebuha in bolečine .
Srpastih celic Anemija
dedna bolezen , anemija srpastih celic je prepoznaven po nizko število zdravih rdečih krvnih celic. Eritrocite otrdijo , srpa in ne prenašajo kisik po telesu . Vprašanja vida , bolečine in upočasnil rast so vse ugotovljene simptomi bolezni .
avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane