Epidemiologija DMD bolezni

Duchenne mišična Distrophy ( DMD ) jegenetska motnja , ki se pojavi pri 1 od 3.600 do 6.000 moških. To povzroča postopno hiranje in šibkost mišic v daljšem časovnem obdobju . Povzroča

DMD je posledica genetske mutacije na enem od X kromosomov ženskega staršev . Mutiran gen ni pomembno beljakovino, imenovano distrofinski . Petdeset odstotkov moških dojenčkov mater, ki imajo napako imajo DMD bolezni , medtem ko ženske, ki dedujejo napako so bodisi brez bolezni ali imajo blage simptome .
Simptomi

prvi simptomi DMD običajno pojavijo v starosti od dveh do treh let . Začne se z šibkosti v trupu , ki se širi v nogah in rokah. Otroci z DMD imajo pogosto težave z izvajanjem fizične aktivnosti, kot so hoja po stopnicah , tek, skakanje , in vstajanju iz čepe ali sedenje.
Druge težave

DMD lahko vpliva tudi na srce, pljuča in intelektualni razvoj .
diagnostičnih testov

Diagnoza DMD bolezni je narejen tako, da se podrobno zdravstveno anamnezo in vodenjetemeljit zdravniški izpit. Krvni testi meriti bolnikovo kreatin kinaze ( CK ) raven, ki jeencim, ki je dvignjeno , ko se mišice uničeni. Mišične biopsije pomagati zdravniki narediti poseben diagnoze .
Zdravljenje

DMD bolezen je predvsem zdravijo s steroidi , kot so prednisona . Spinal ukrivljenosti se zdravijo z naramnicami , ali v hujših primerih , kirurgije . Skupne kontraktur ali ojačitev , lahko preprečimo z redno fizično terapijo. Nožne opornice lahko pomaga pri fizičnih aktivnostih , kot so stoje ali hodeč . Prehrana, bogata z vitaminom D in kalcija , je pomembno, da ohranimo otrokovo gostoto kosti .