Kako je bil imenovan Krabbe bolezen ?

Krabbe bolezen jegenetska motnja živčnega sistema . Znan tudi kot Globoid celic leukodystrophy , bolj splošno ime pogojem, prihaja iz nevrologu , ki je prvotno ugotovljene bolezni v začetku leta 1900 . Posamezniki , ki trpijo zaradi bolezni, kažejo Krabbe poseben sklop simptomov, od zgodnjega otroštva . Čeprav ni znano, zdravilo za pogoj , da so eksperimentalni zdravljenja, ki bi lahko bila koristna za bolnike Krabbe bolezni. Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe jezdravnik , za katerega je imenovan Krabbe bolezen . Krabbe jenevrolog na Danskem, v začetku leta 1900 . Začetek leta 1933 je služboval kot glavni zdravnik v bolnišnici KOMMUNE nevrologijo oddelka v Kopenhagnu na Danskem . Kasneje v življenju , Krabbe razvili Parkinsonovo boleznijo in umrl za motnjo v letu 1966 . Njegovo pionirsko delo študira na usodne nevrološke težave več danskih dojenčkov pripravilo temelje za kasnejše delo in razumevanje Krabbe bolezni.

odkritje bolezni Krabbe je

leta 1916 , Krabbe študiral pet mlajših otrocih od dveh različnih , nepovezanih družine, ki so prikazane vse podobne simptome , ki se začnejo med njihovim 4. in 6. mesecu življenja . Vse dojenčkov je utrpela škodo zaradi nasilne napade joka , progresivna mišična otrdelost , mišični krči in epileptični napadi . Pogojdojenčke postopoma poslabšala , in vsi umrli . Po študiju dojenčke , Krabbe imenovano motnjo"akutni infantilno družinsko difuzna možgani sklerozo " -dednih nevrološka bolezen . Kasneje so zdravniki potrdili, študij Krabbe in preimenovali stanje po njem.
Simptomi

simptomi Krabbe bolezen začne zgodaj v življenju , ponavadi le nekaj mesecev po rojstvu . Prizadeti dojenčki bo jokal za dalj časa , imajo hranjenja težave in trpijo za napadi bruhanja . Njihove mišice bo trd, in bodo doživeli mišične krče in včasih napade. Njihovo krmiljenje motorja bo močno zaostajajo , da v normalno razvoju dojenčkov .
Povzroča

Zdravniki po Krabbe ugotovili, da je Krabbe bolezen povzroča napake v genu , ki kodira encim galactocerebrosidase ali GALC . GALC je odgovoren za odstranjevanje galaktolipidov iz celic v možganih pred njihovo kopičenje uničuje celice, ki proizvajajo mielinskega . Ko galaktolipidov zgraditi , je dovolj, mielinskim , ki tvori srajčke okoli živčnih celic ne proizvaja za nevrološki sistem deloval pravilno .
Zdravljenje

Ni znano zdravilo za Krabbe bolezni in specifičnega zdravljenja , ki ga je dokončno ugotovljeno, zaustavljanju ali upočasnitev napredovanja bolezni . Vendar pa je presaditev kostnega mozga in transfuzijo popkovnične krvi pri otrocih, diagnosticiranih ob rojstvu, ki še niso začele prikazati značilne znake bolezni, zmanjša resnost stanju, ko se začne na površje .