Materničnega vratu Fusion sindrom

materničnega vratu Fusion sindrom jeprirojena anomalija , ki je označen s fuzijo ali spojitev dveh od sedmih sklopov kosti hrbtenice . Ljudje, ki jo imajo lahko identificiramo predvsem s kratkim vratom . Ljudje z materničnega vratu Fusion sindromom imajo lahko tudi druge deformacije , kot so nenormalno možganskega debla . Znano je, kot Klippel in Feilov sindromom , ko znanstveniki, ki so ga opredeljene leta 1912 . Ocenami Nacionalni zdravstveni inštitut , ki se pojavi pri približno 1 na vsakih 40.000 rojstev . Simptomi

Tisti z materničnega vratu Fusion sindromom so včasih prepoznavna po svojem videzu , vendar to ni vednotako. To je skoraj nemogoče razvrstiti ljudi s to boleznijo , sajdisparateness in raznolikost simptomov. Ko so odkrili to anomalijo , Klippel in Feilov opredeljene tri stopnje sindromov , ki temeljijo na delu (-ih) organa prizadete in v kolikšni meri za deformacije . To so tipa I , v kateri jeogromno malformacije vratne hrbtenice ; Type II , v katerih imajo bolniki zlitje enega ali dveh vretenc in tipa III , ki je prepoznaven po prisotnosti prsnega in ledvenega anomalije hrbtenice , ki se običajno pojavljajo v povezavi z drugima dvema tipoma . Čeprav se pojavljajo v večini primerov v otroštvu , nekateri ljudje razvijejo v odrasli dobi , kot dobro.
Dejavniki tveganja

Čeprav ni neizpodbitno povezavo med družinsko anamnezo in materničnega vratu fuzije , obstajajo obstajajo jasna znamenja , če ni dokazov, ki bi kazali , da je na materničnem vratu Fusion sindrom teče v družinah . V nekaterih primerih , kar štiri, in le redko , celo pet zaporednih generacij, ki so imeli to okvaro . Nekateri dvojčki so tudi znano, da tako vpliva tega pogoja .
Associated Nepravilnosti

materničnega vratu Fusion sindrom prinaša tudi s tem povezane anomalije . Te lahko segajo od ledvic in reber deformacij ; skolioza , gluhost ; Glasovno okvaro; obrazne asimetrije in srčne anomalije . Anomalije ledvicami neobstoj ledvice , ali obstoj obliki podkve ledvic; dilatacija ledvičnih medenice ali dvojnega sistema zbiranja .
Zdravljenje

Zdravljenje materničnega Fusion sindromom je treba dati na individualni osnovi . Najpogostejši način zdravljenja vključuje spopadanju povezane tegobe . Na primer, v ustreznih primerih , lahkoortopedski kirurg pomaga pri popravljanju deformacij vretenc . V drugih primerih biNefrolog zdravljenje okvaro ledvic , čeprav jeledvična okvara jestranski produkt tega problema , in nivzrok za težave.
Prognoza

Ker je vzrok za stanje in hitrosti napredovanja niso jasni ,Nacionalni zdravstveni inštitut navaja, da je težko , da bi napoved za nekoga, rojeni z nepravilnostjo . Znani so primeri , v katerih so se operacija in druge oblike zdravljenja pomagali bolnikom vodijo normalno življenje , vendar to ni vednotako. Kot večina prirojenimi boleznimi , najboljše možnosti za ozdravitev ležijo v zgodnje odkrivanje .