Informacije o Krabbes bolezni

Krabbe bolezen jezelo redka genetska bolezen, ki prizadene rast mielinske ovojnice, ki obdaja živce. To je najpogosteje diagnosticiran pri otrocih , in medtem ko so na voljo zdravljenja za lajšanje simptomov Krabbe bolezni ni znanega zdravila . Še posebej, ko odkrijejo pri otrocih , Krabbe bolezen je pogosto usodna . To se zgodi v približno enem od vsakih 100.000 rojstev v Združenih državah Amerike. Biologija

Krabbe bolezen pojavi kot posledica genetske mutacije , bodisi spontano ali dedna. Prizadeti gen , imenovan GALC , regulira tvorbo galactocerebrosidase , encima , ki upravlja rast maščobnih mielinske ovojnice, ki obdaja živce telesa v telesu . Mielinskim jebistvena sestavina telesa živčnega sistema , zaščiti nevronov in zagotavljanja točne prenos informacij med živčnimi cells.When je galactocerebrosidase telesni okvari ,mielinskim v telesnih self- destructs , ki povzroča številne težave
<. br >
Simptomi

Približno 90 odstotkov diagnoz Krabbe bolezen pojavi pri novorojenčkih. Krabbe bolezen je skoraj vedno takoj očitna , in simptomi so težave pri hranjenju, nepojasnjeno Probirljivost , zasegih in krče ter postopno izgubo vida, sluha in bolezni mišic control.Krabbe se lahko razvije tudi v adolescenci . Simptomi Krabbe bolezni pri starejših otrocih se pogosto začnejo s težavami z vidom nenadnih in vključujejo difficultlies s hojo in fino motoriko .

Obdelave

lahko več poskusnih zdravljenja pomoč pri lajšanju simptomov Krabbe bolezni, kot sta kostnega mozga in popkovnične krvi presaditev . Vendar pa se lahko obe zdravljenja lahko tvegano in niso vedno zdravljenja effective.Krabbe bolezni razlikujejo med bolniki in običajno dajemo za lajšanje simptomov . Fizično in delovna terapija lahko pomaga ohranjati zdravo mišični tonus in poučevanje bolnikov , kako doseči vsakodnevnih opravil, kot ščetkanje zob in dajanje na shoes.Drugs se včasih predpiše , da se zmanjša zasegih in epizod bruhanja .
prognoza

žalost , infantilno Krabbe bolezen običajno s smrtnim izidom , predenotrok dopolni dve, inpovprečna življenjska doba za novorojenčka s Krabbe bolezen je le 13 mesecev . Otroci in mladostniki z diagnozo Krabbe boleznijo lahko živi do 50 let ali več , odvisno od resnosti bolezni .
Podpora Skupine

Krabbe bolezen je težko bolniki in družine enako, in obstaja več organizacij - tako na nacionalni in mednarodni ravni - da so bile ustanovljene z namenom, pomagali pri soočanju z diagnozo Krabbe bolezni , vključno z Združenimi Leukodystrophy fundacije , Family Village in nacionalna organizacija za redke bolezni (glejte spodaj Viri) .