Cleidocranial Displazija Sindrom

sindrom Cleidocranial displazija , ali CLCD , jeprirojeno stanje , ki vpliva na zobe in kosti , kot so lobanje , rebra in collarbones . Cleidocranial displazija se uvršča med redke bolezni , in znaki sindroma so običajno najprej opazili pri novorojenčkih in otrocih . Zaradi svojih genskih izvorov, lahko cleidocranial displazijo se posredujejo preko generacij . Zgodovina

Cleidocranial sindrom displazija je bila prvič odkrita leta 1892 z dvema raziskovalci poimenovali Marie in Stanton in je bil nekoč znan kot cleidoc ranial dysostosis , preden se je preimenovala na konferenci nomenklature leta 1969 . Čeprav se ta sindrom je zelo redka , primeri in simptomi cleidocranial displazije še vedno poročajo in literatura dokumentira te reportings daljnega 1897.
Povzroča

Ker sindrom cleidocranial displazija jegenetska motnja , vzroki je običajno mogoče pripisati mutacije genov, kot so RUNX2 gena , ki je odgovoren za pripravo proteina, ki pomaga pri pravilnem razvoju hrustanca in kosti . Kljub temu, genske mutacije jekrivec za mnoge primere cleidocranial sindroma displazijo , ker obstajajo primeri, ko je ni mutacija gena RUNX2 prisotna , kar pomeni, da jemutacija ni potrebno za cleidocranial sindrom razvijati v telesu.


je identifikacijska

Cleidocranial displazija sindrom pogosto označene z nerazvitost v številnih pacientovih kosti . V mnogih primerih collarbones so bodisi močno razviti ali povsem manjka iz telesa . Drugi fizični atributi do cleidocranial sindromom displazijo vključujejo nesorazmernih obrazne poteze , kot so veliki čelu in majhno čeljust , široke palce , ploska stopala in splošno nizke rasti . Zobozdravstvene težave, kot so ciste in deformirane zobe , so prav tako pogosti znaki sindroma thel .
Effects

učinki , ki jih cleidocranial sindromom displazija vključujejo negativno vplivala na gostoto kosti in osteoporoze. Kosti pri bolnikih , ki so bili z diagnozo sindroma cleidocranial displazijo so bolj nagnjeni k postanejo šibke in prekinil zaradi znižanih zneskov kostne gostote . Skolioze , male medenice premeri , nenehno vnetja ušes in govora so tudi pogosti učinki tega sindroma .
Preprečevanje /Solution

Čeprav je mogoče zdraviti simptome cleidocranial sindroma , kot je zdravljenje ustne cist in popravila zamaknjene zobe , ni zdravila za sindrom samega . Druge možnosti za zdravljenje simptomov vključujejo ob kalcija in vitamina D za zdravje kosti , doživlja govorno terapijo in uporabo timpanične cevi vnetje ušesa .