Zdravje in Bolezni
| | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | redke bolezni |

Kaj je Tetra X sindrom ?

Tetrasomy X , prav tako vedeti, kot je Tetra X sindrom ali sindrom XXXX , jeizjemno redko stanje , ki prizadene samo ženske. Ta kromosomska motnja , je prvi opisal leta 1961 , prizadene približno 100 znanih ženske po vsem svetu , čeprav je veliko več ne prepozna . Za vsako žensko življenje s Tetra X simptomi ter resnost so edinstvena kotposameznik prizadet . Kljub temu so na voljo o stanju , zgodnje posredovanje in posebne programe malo informacij lahko pomaga veliko premagati Tetra X. Vzrok

Vsakdo je rojen s 46 kromosomov , zadnji med njimi so se spolni kromosomi . Samci imajo XY spolnih kromosomov , medtem ko imajo ženske XX . Deklice , rojene s Tetra X sindromom imeti še dva X kromosoma , ki jim daje skupaj štiri X kromosomov . Namesto 46 kromosomov skupaj imajo 48. Po redkih kromosomska motnja Support Group edinstven, " dekleta Tetrasomy X so podedovali bodisi tri X kromosome od svojih mater in eno samo kromosom X od svojega očeta ali vseh štirih X kromosomov od svoje mame . " To se zgodi iz napak med delitvijo celic pri materi jajca . V še redkejših primerih ,napaka se zgodi v delitev celic po zanositvi . Tetra X sindrom je genetska nepravilnost , ki jih ni mogoče preprečiti ali napovedati .
Telesnih simptomov

Otroci, rojeni s Tetra X sindromom stopnje rasti , ki segajo od kratkoročnih in normalno, da visok, tako kot v splošni populaciji . Kot rastejo , vendar pa se nagibajo k tanek in visok. Nekateri otroci bodo imeli nenavadne obrazne poteze , čeprav večina ne. Veliko fizičnih razvojne otroške mejniki so zakasnjene za tiste s Tetra X, vključno s hojo , ki se lahko pojavi šele bližje do 2. leta starosti ali kasneje. Hipotonija ,oslabelost v mišicah , povzroča fizikalne zamude v nekaterih primerih. Pomemben del Tetra X dekleta imajo tudi bolezni srca , skupne težave in bolezenske spremembe ledvic in mehurja . Nekateri lahko trpijo zaradi skeletnih malformacij , izguba sluha in pubertete nepravilnosti .
Razvojne Simptomi

Most s Tetra X sindromom bo imel rahlo motnjo , čeprav nekateri posamezniki bodo preizkusili na normalni ravni inteligence in imajo le malo , če sploh učnimi težavami . Zamuda govor je pogostonajbolj očitna in prvi simptom. Povprečna starost , komalček s Tetra X sindrom začne govoriti okoli 3 . Z govorno terapijo , prognoze za izboljšano govoru je odlična.
Zdravljenje

Ne ozdravitev ali zdravljenje obstaja posebej za vzrok Tetra X sindrom . Zdravljenje vključuje podporo le simptomov . Za hipotonija , se uporabljajo fizikalna terapija in ortopedije naramnice . Terapija govor začel takoj, ko je ugotovil,zamuda pogosto pomagaotroku govorijo ponavadi kasneje v življenju . Zdravljenje z estrogenom " inducira razvoj prsi , ustavi vzdolžno rast in spodbuja tvorbo kosti za preprečevanje osteoporoze , " v skladu s fundacijo Madison . Drugi pogoji , kot so tisti, ki vplivajo na bolezni srca ali ledvic sistema , se obravnavajo od primera do primera .
Raziskave

redkost to motnjo na žalost pomeni, da raziskave je prav tako skoraj ni. Veliko znane informacije o tem genetsko obolenje izvira iz neformalnih ankete staršev , katerih otroci so diagnosticirali Tetra X sindromom . Krvni test je bil razvit , da preizkusite za motnjo. Verjetnost, da matere , ki imajo več kot enega otroka, s Tetra X sindrom je zelo malo verjetno , čeprav bo posvet z genetik , ki vam pomaga razumeti vaše osebno tveganje.

avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane