O tanatofome displazija

tanatofome displazija jenovorojenčku skeletna motnja. Le peščica dojenčkih, rojenih s to motnjo so preživeli v otroštvu. Najstarejši preživeli bil star 4,7 leta . Povzroča

To nidedna bolezen , temvečmutacijo FGFR3 gena gena , ki zagotavlja navodila za izdelavo proteinov za kosti in razvoj možganov tkiva.

Lastnosti

motnja, podobna dwarfism je tanatofome displazija značilni kratka Panjevit prsti , prekratkih udov, deteljica lobanjo z veliko glavo , dodatno kožnih gubah , nerazvitih pljuč in kratek prsni koš .

Višina

Eden od 20.000 do 50.000 rojstev zbolijo z tanatofome displazije .
Zdravljenje

rebra ne dopuščajo ustrezne premike pljuč , tako intubacijo za ventilator se pogosto izvaja za dihalne stiske . Ni Zdravljenje z zdravili . Če se raje nonaggressive zdravljenje , jedojenček na toplem , nakrmiti in udobno .
Prognoza

" tanatofome " jegrški izraz in pomeni " smrt vpliva . " Dojenčki s to motnjo je običajno mrtvorojeni ali umre v roku nekaj ur po rojstvu zaradi odpovedi dihal .