Congential Bolezni skeletnega sistema humani

zgodnji razvoj človeškega skeletni sistem se začne v tretjem tednu nosečnosti , in skeletni sistem še naprej razvija do konca pubertete . Približno 400 vrst prirojenih motenj - tj motnje , ki so prisotne od rojstva, vendar pa se lahko zazna kadarkoli v življenju - v skeletni sistem so znani , in sčasoma privede do skrajšanja postave v večini primerov. Značilnosti

Prirojene motnje človeškega skeletnega sistema se lahko razlikujejo odvisno od mnogih dejavnikov. Prirojene motnje skeletni sistem se ponavadi dedna zaradi pokvarjenih genov , bodisi avtosomno dominantna ali avtosomno recesivno .
Območje

Nekatere motnje lahko vplivajo na posamezne kosti ali skupina kosti ; drugi lahko vključuje celoten skeletni sistem . Nekaj ​​motnje vplivajo na osno sistem , kar pomeni , vretenc in hrbtenico . Veliko vpliva na dolgih kosti v telesu , kot so tisti v rokah in nogah .

Resnost

Prirojene motnje skeletnih območju sistema ljudi v resnost . Nekateri so nezdružljive z življenjem in povzroči smrt novorojenčka . Drugi lahko onesposobitev osebo . Najbolj pa vpliva na morebitno postave skeletne strukture osebe.
Diagnoza

Prirojene motnje skeletnega sistema lahko imajo kombinacijo simptomov, ki so značilni za nekatere vrste . X- žarki prizadetih kosti pogosto navajajo vrsto prirojeno motnjobolnik trpi .
Razvrstitev

Prirojene motnje skeletnega sistema so bili razdeljeni v preteklosti v dysostoses , opredeljeno kot malformacije posameznih kosti ali skupin kosti in osteochondrodysplasias , ki so opredeljene kot razvojne motnje chondro - kost tkiv .
genetika

z boljšim razumevanjem človeške genetike in njenih vlogo pri povzročitvi veliko motenj , je zdaj znano , da so bolezni , ko šteje idiopatsko ( brez znanega vzroka ), v resnici genetske in prirojene motnje skeletni sistem .