Uporabe mikrosatelitskih za nestabilnost testiranje

V vsakem od naših celic , so geni , ki so odgovorni za popravilo poškodovane DNK. Včasih so ti geni opravijo mutacije. To povzroča regije imenovane mikrosateliti ( ponavljajoči niti DNK ) , da postanejo daljše ali krajše , kot bi morali biti . To je tisto, kar se imenuje mikrosatelitne nestabilnosti. Testiranje za mikrosatelitne nestabilnosti omogoča zdravstvenim delavcem , da ugotovimo, ali je ali ni verjetno, da opravijo genetsko mutacijo , ki je odgovorna za dedno nonpolyposis kolorektalnega raka ( HNPCC ) , znan tudi kot sindrom Lynchoseba . HNPCC

Geni odgovorni za povzročanje HNPCC so geni odgovorni za popravilo DNA. Pri ljudeh s HNPCC , jemutirana kopija ene od teh genov . To lahko vpliva na sposobnost posameznika, da popravi svojo DNK . Ko se to zgodi , lahko veliko mutacije kopičijo v daljšem časovnem obdobju intumorja lahko povzroči . Tudi takrat, ko se to zgodi , mikrosatelitska nestabilnost rezultati veliko časa . Približno 90 odstotkov bolnikov, ki imajo tumorje , ki so nastale od HNPCC tudi mikrosatelitnega nestabilnost. To je razlog, zakaj lahko testiranje mikrosatelitne nestabilnosti pri ugotavljanju povezanih HNPCC tumorje.
Kdaj Preizkusite

Testiranje mikrosatelitne nestabilnosti je pogosto eden odprvih testiranj zdravstveni strokovnjaki opravijo v družinah , ki imajo zgodovino HNPCC . Vrste tkiva običajno testirana na tej točki , so pogosto debelega črevesa in endometrija tkiva .
Success Rate

- povezana HNPCC Čeprav to ne bo ulov vse primere tumorji ,razmeroma malo pa bo izhod iz te selekcijo ( okoli 10 odstotkov ) . V kombinaciji z drugimi metodami , ki prikazujejo , lahko testiranje mikrosatelitska nestabilnost lahko zelo učinkovit pri lovljenju raka zgodaj v njihovem razvoju.
Strong HNPCC Zgodovina

Če oseba v družini zgodovino oddaj močno dovzetnost za HNPCC bodo zdravstveni delavci pogosto opravijo genske teste za popravilo DNA mutacije na zadevne osebe , kakor tudi svojo družino , čeprav preizkusmikrosatelitska nestabilnost vrne negativen. To pomaga računa za 10 odstotkov primerov , ki padejo skozi ta presejalna tehnika .
Retro - testiranje

Ta presejalni tehnike je še posebej koristno v primerih, ko vseosebe družinski člani, ki so jih prizadeli HNPCC so umrli , ne pušča za sabo , da test za popravilo DNA mutacije . Mikrosatelitskih testiranje nestabilnosti se lahko izvajajo na možganskem tkivu , vzete iz družinskih članov , preden so umrli z dovoljenjemsvojca . To povečuje verjetnost, da se borak ulovljenih zgodaj.