Sestava Beta A3/A1 v lečo

Beta - crystallin A3 jeprotein pri ljudeh , ki je kodiran z genom CRYBA1 . Crystallins so razdelili v dva razreda : encimov in vseprisotnih . Vseprisotne razred jeskupina pomembnih beljakovin v vretenčarjev očesnih leč , ki ohranjajo preglednost in lomni količnik leče . Beta A3 crystallin in beta A1 crystallin sta narejena iz enega mRNA . mRNA je enojna veriga prenašalca ribonukleinske kisline . Podobnosti

Beta A3 crystallin in beta A1 crystallin so v bistvu enaki. A1 crystallin je 17 aa krajša kot pri beta a3 crystallin . Aa predstavlja dve dolžini pramena mRNA , gradnike človeške DNK . Črtanje nekaterih delov DNK lahko navede različnih bolezenskih stanjih oči , po Gene Symbol poročila za gen CRYBA1 .
Crystallin Skupine

crystallins objektiv za ljudi in druge sesalci, so razdeljeni v alfa , beta in gama družine. Alfa in beta družine crystallins leč so nadalje razdeljeni v kislih in bazičnih skupin. Obstaja sedem proteinske regije v crystallins : štiri homologna ponavljajočih najpomembnejše tematske elemente, povezovalni peptid , N-terminalni podaljšanje in razširitev C-terminalni

Beta crystallins
.

beta crystallins so prevladujoči gradniki očesne leče ljudi in vseh drugih vretenčarjev . Razlikujejo se prisotnosti tumorjem povezan peptid , ki omogoča beta crystallins , da se tvori agregat ali kombinacije različnih velikosti . Beta- crystallins so tudi sposobni samostojno povezujejo , da tvorijo dimere , ali da bodo heterodimerov z drugimi beta crystallins .
Genetska bolezen Kazalci

kitajske družine s progresivno otroštvo katarakte je bila preučena za CRYBA3/A1 mutacij. So bile ugotovljene v družinski anamnezi in klinični podatki . Neposredno zaporedja genov skupaj z multi -točkovnim analize vezave z uporabo mikrosatelitskih markerjev spremljajoče gen je bil uporabljen za identifikacijo mutacije , ki povzročajo bolezni . Študija, ki jo je Center očesom 2. odvisnimi Hospital, Medical College of Zhejiang University , Hangzhou , Kitajska izjavil, da " je toprvo poročilo o fenotip progresivne jedrski program in skorje sive mrene , povezanih z CRYBA3/A1 mutacije IVS3 1 G > ; A. "