Kakšna je razlika med paraeritropoetično porfirijo in eritropoetično porfirijo?

Paraeritropoetična porfirija (PEP) in eritropoetska porfirija (EP) sta redki, dedni bolezni, ki vplivata na proizvodnjo hema, molekule, ki je bistvenega pomena za pravilno delovanje rdečih krvnih celic.

Ključne razlike med PEP in EP vključujejo:

Genetika: PEP povzročajo mutacije v genu ALAS2, ki kodira encim sintazo aminolevulinske kisline 2. EP pa povzročajo mutacije v različnih genih, odvisno od specifične vrste EP. Najpogostejši tip EP, eritropoetska protoporfirija (EPP), je posledica mutacij v genu FECH, ki kodira encim ferokelatazo. Tako PEP kot EP se dedujeta avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za povzročitev motnje potrebna samo ena kopija mutiranega gena.

Klinične manifestacije: Klinične manifestacije PEP in EP se lahko razlikujejo, vendar lahko obe motnji povzročita fotosenzitivnost, krhkost kože in mehurje. PEP lahko povzroči tudi bolečine v trebuhu, bruhanje in nevrološke težave, kot so epileptični napadi in duševna zaostalost. Za EPP pa so značilne ponavljajoče se epizode intenzivne bolečine in otekline kože ter mehurji in krhkost kože.

Zdravljenje: Za PEP ali EP ni zdravila, vendar lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov motenj. Možnosti zdravljenja za PEP lahko vključujejo transfuzije krvi, intravenske infuzije hema in zdravila za zmanjšanje proizvodnje porfirinov. Možnosti zdravljenja za EPP lahko vključujejo izogibanje izpostavljanju soncu, uporabo kreme za sončenje in zdravila za zmanjšanje proizvodnje protoporfirina.

Prognoza: Prognoza za PEP in EP se lahko razlikuje glede na resnost motenj. Medtem ko imajo lahko nekateri posamezniki s PEP ali EP blage simptome, ki ne vplivajo bistveno na njihovo vsakdanje življenje, lahko drugi doživijo resne simptome, ki lahko povzročijo znatno invalidnost ali celo smrt.