Pri posameznikih s CF okvarjene mutacije v genu CFTR povzročijo mutacije ali disregulacijo proteina regulatorja transmembranske prevodnosti (CFTR) cistične fibroze, ki je običajno odgovoren za uravnavanje transporta soli in vode v različnih tkivih.
Mutacije poslabšajo delovanje proteina CFTR, kar vodi do številnih težav v različnih delih telesa:
1. Pljuča:
- V dihalnih poteh se nabira zgoščena sluz, ki povzroča težave z dihanjem, kronične okužbe dihal in sčasoma napredujoče poškodbe pljuč.
2. Prebavni sistem:
- Insuficienca trebušne slinavke:trebušna slinavka proizvaja premalo encimov, potrebnih za prebavo maščob, kar vodi do malabsorpcije in podhranjenosti.
- Črevesne zapore:zgoščena sluz lahko povzroči tudi zapore v črevesju, zlasti pri novorojenčkih.
3. Drugi organi:
- Bolezen jeter:ciroza se lahko pojavi zaradi kroničnega vnetja jeter in brazgotin, povezanih s CF.
- Reproduktivne težave:moški imajo lahko neplodnost zaradi nenormalnega razvoja ali blokade semenovoda, medtem ko se lahko pri ženskah zmanjša plodnost.
- Sladkorna bolezen:pri osebah s CF se lahko zaradi poškodbe trebušne slinavke razvije sladkorna bolezen.
- Artritis:bolečine in vnetje sklepov so lahko manifestacija CF.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com