Ali je rak debelega črevesa deden?

Kolorektalni rak, znan tudi kot rak debelega črevesa, je drugi vodilni vzrok smrti zaradi raka v Združenih državah za moške in ženske skupaj. Medtem ko je večina primerov občasnih (ni podedovanih), je približno 5 do 10 % primerov dednih, kar pomeni, da se prenašajo s staršev na otroke prek genov.

Obstaja več dednih genetskih sindromov, povezanih s povečanim tveganjem za kolorektalni rak. Ti vključujejo:

Lynchev sindrom:Lynchev sindrom, znan tudi kot dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC), je najpogostejši dedni sindrom kolorektalnega raka. Povzročajo ga mutacije v določenih genih, kot so MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2, ki sodelujejo pri popravljanju DNK. Ljudje z Lynchevim sindromom imajo znatno povečano tveganje za nastanek kolorektalnega raka, pa tudi drugih vrst raka, kot so rak endometrija, rak jajčnikov, rak želodca in rak sečil.

Družinska adenomatozna polipoza (FAP):FAP je redka genetska bolezen, za katero je značilna rast številnih polipov (benignih izrastkov) v debelem črevesu in danki. Ti polipi se lahko sčasoma razvijejo v raka, če jih ne odstranimo. FAP povzročajo mutacije v genu APC, ki sodeluje pri uravnavanju rasti in delitve celic.

Polipoza, povezana z MUTYH (MAP):MAP je podedovan sindrom kolorektalnega raka, ki ga povzročajo mutacije v genu MUTYH, ki sodeluje pri popravljanju poškodovane DNK. Ljudje z MAP imajo povečano tveganje za razvoj kolorektalnega raka, zlasti v mladosti.

Sindrom juvenilne polipoze (JPS):JPS je redka dedna motnja, za katero je značilna rast juvenilnih polipov v debelem črevesu in danki. Ti polipi se lahko včasih razvijejo v raka, čeprav je tveganje manjše kot pri drugih dednih sindromih kolorektalnega raka. JPS povzročajo mutacije v genih SMAD4 in BMPR1A, ki sodelujejo pri uravnavanju rasti in diferenciacije celic.

Sindromi dednega raka debelega črevesa in danke se običajno dedujejo avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za povzročitev motnje potrebna samo ena kopija mutiranega gena (od enega od staršev). V nekaterih primerih pa lahko oseba podeduje dve kopiji mutiranega gena, kar lahko privede do hujše oblike bolezni.

Če imate osebno ali družinsko anamnezo kolorektalnega raka ali polipov, se posvetujte s svojim zdravnikom o tveganju in o tem, ali bi morali razmisliti o genetskem testiranju. Genetsko testiranje lahko identificira mutacije v genih, povezanih s sindromi dednega raka debelega črevesa in danke, ter lahko pomaga pri usmerjanju vaše zdravstvene oskrbe in zdravljenja.