Katere kromosome prizadene rak debelega črevesa?

Kolorektalni rak je pogosto posledica nenormalnih sprememb več genov. Nekatere dobro znane genske spremembe, ki prispevajo k razvoju kolorektalnega raka, so:

1. Gen APC (Adenomatozna polipoza Coli): Mutacije v genu APC so pogosto opažene pri družinski adenomatozni polipozi (FAP) in predstavljajo približno 1 % vseh primerov kolorektalnega raka. Gen APC deluje kot tumorski supresor, ki uravnava celično rast in proliferacijo. Mutacije v tem genu povzročijo nastanek več polipov v debelem črevesu in danki, kar poveča tveganje za razvoj kolorektalnega raka.

2. Gen KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog): Mutacije KRAS so prisotne pri približno 20-40 % sporadičnih rakov debelega črevesa in danke. Gen KRAS kodira beljakovino, vključeno v celične signalne poti, ki nadzorujejo celično rast in diferenciacijo. Mutacije v KRAS lahko povzročijo nenadzorovano rast in delitev celic, kar prispeva k nastanku tumorjev.

3. Gen TP53 (tumorski protein p53): Mutacije TP53 se pojavijo pri približno 50-60 % raka debelega črevesa in danke. Gen TP53 deluje kot zaviralec tumorja in ima ključno vlogo pri popravljanju DNK, regulaciji celičnega cikla in apoptozi (programirani celični smrti). Mutacije v TP53 poškodujejo te celične procese, kar omogoči poškodovanim celicam preživetje in potencialni razvoj raka.

4. Gen BRAF (B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase): Mutacije BRAF najdemo pri približno 10 % raka debelega črevesa in danke. Gen BRAF kodira protein, vključen v signalno pot MAPK, ki uravnava celično rast, proliferacijo in diferenciacijo. Mutacije v BRAF lahko povzročijo čezmerno aktivacijo te poti, kar povzroči nenadzorovano rast celic in razvoj tumorja.

5. Gen PIK3CA (fosfoinozitid-3-kinaza, katalitična podenota alfa): Mutacije PIK3CA so prisotne pri približno 15-20 % raka debelega črevesa in danke. Gen PIK3CA kodira protein, vključen v signalno pot PI3K, ki uravnava celične funkcije, kot so rast, proliferacija in metabolizem. Mutacije v PIK3CA lahko privedejo do prekomerne aktivacije te poti, kar prispeva k tumorigenezi.

Pomembno je omeniti, da čeprav so te genetske spremembe običajno povezane z rakom debelega črevesa in danke, ne povzročajo vseh primerov. Pri razvoju te bolezni igrajo vlogo tudi drugi genetski dejavniki, podedovane genetske mutacije in okoljski dejavniki.