Kaj je zellwegerjev sindrom?

Zellwegerjev sindrom je redka, podedovana motnja, ki vpliva na sposobnost telesa, da razgradi določene maščobe. To lahko povzroči številne zdravstvene težave, vključno z:

* Nezmožnost uspevanja

* Krči

* Zaostanki v razvoju

* Izguba sluha

* Težave z vidom

* Težave z ledvicami

* Težave z jetri

* Težave s srcem

Zellwegerjev sindrom povzročajo mutacije v genih, ki sodelujejo pri nastajanju peroksisomov. Peroksisomi so majhni organeli, ki jih najdemo v celicah vseh živih organizmov. Imajo vlogo pri številnih pomembnih celičnih funkcijah, vključno z:

* Razgradnja maščobnih kislin

* Proizvaja žolč

* Razstrupljanje telesa

Pri ljudeh z Zellwegerjevim sindromom peroksisomov ni ali pa ne delujejo pravilno. To lahko privede do kopičenja maščobnih kislin in drugih strupenih snovi v telesu, kar lahko povzroči številne zdravstvene težave.

Zellwegerjev sindrom je resna motnja in ni zdravila. Zdravljenje je usmerjeno v obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov. Zdravljenje lahko vključuje:

* Posebne diete

* Zdravila

* Kirurgija

* Fizikalna terapija

* Delovna terapija

* Govorna terapija

Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata izboljšati obete za ljudi z Zellwegerjevim sindromom.