Kariotip je vizualna predstavitev kromosomov celice. Vsak kromosom vsebuje veliko genov. V primeru srpastocelične anemije se mutacija, ki povzroča bolezen, nahaja na 6. kromosomu. Kariotip lahko razkrije prisotnost srpastocelične anemije, ker bi pokazal prisotnost dveh nenormalnih kopij 6. kromosoma. Vendar pa kariotip ne bi mogel ugotoviti, ali je nekdo nosilec srpastocelične bolezni, saj imajo nosilci samo eno nenormalno kopijo 6. kromosoma.