Kakšne so značilnosti policistične jetrne bolezni?

Policistična bolezen jeter (PLD) je kronično stanje jeter, za katero je značilna prisotnost več cist ali vrečk, napolnjenih s tekočino, v jetrih. Ciste so običajno benigne in ne povzročajo nobenih simptomov, vendar pa lahko v nekaterih primerih postanejo velike in povzročijo bolečino, nelagodje ali zaplete, kot je odpoved jeter ali portalna hipertenzija.

Značilnosti policistične jetrne bolezni vključujejo:

1. Ciste: Ciste pri PLD so običajno večkratne, razlikujejo se po velikosti in lokaciji v jetrih. Običajno so okrogle ali ovalne oblike in napolnjene s čisto tekočino. Ciste so lahko velike od mikroskopskih do nekaj centimetrov v premeru.

2. Povečanje jeter: Prisotnost več cist lahko povzroči povečanje jeter. Ob fizičnem pregledu se lahko zdi, da so jetra povečana in čvrsta.

3. Bolečina: PLD lahko povzroči bolečino v zgornjem desnem kvadrantu trebuha, ki je lahko stalna ali občasna. Bolečina je lahko blaga ali huda in se lahko poslabša s telesno aktivnostjo.

4. Nelagodje: PLD lahko povzroči občutek polnosti, pritiska ali nelagodja v trebuhu, zlasti po jedi.

5. Zlatenica: V nekaterih primerih lahko PLD povzroči zlatenico, ki je porumenelost kože in beločnic. Zlatenica se pojavi, ko jetra ne morejo pravilno predelati bilirubina, rumenega pigmenta, ki nastane, ko se rdeče krvne celice razgradijo.

6. Slabost in bruhanje: PLD lahko povzroči slabost in bruhanje, zlasti če so ciste velike ali stisnejo žolčne kanale.

7. Zapleti: PLD lahko povzroči številne zaplete, vključno z odpovedjo jeter, portalno hipertenzijo (povečan pritisk v portalni veni) in žolčne zaplete, kot je holangitis (vnetje žolčnih vodov).

8. Genetski dejavniki: PLD je pogosto povezan z genetskimi mutacijami, zlasti z mutacijami v genih PKHD1 in PRKCSH. Te mutacije se dedujejo avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za povzročitev bolezni potrebna samo ena kopija mutiranega gena.

Pomembno je omeniti, da se lahko značilnosti PLD razlikujejo od osebe do osebe in nekateri posamezniki imajo lahko blage simptome ali jih sploh nimajo, drugi pa lahko doživijo resne zaplete. Diagnoza PLD običajno vključuje slikovne preiskave, kot so ultrazvok, MRI ali CT, za vizualizacijo cist in oceno obsega bolezni. Zdravljenje PLD je običajno podporno, osredotočeno na obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov.