* Downov sindrom:genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Downov sindrom lahko povzroči vrsto simptomov, vključno z motnjami v duševnem razvoju, vedenjem, podobnim avtizmu, nizko rastjo in značilnimi fizičnimi lastnostmi.
* Rettov sindrom:nevrorazvojna motnja, ki prizadene skoraj izključno dekleta. Povzroča ga mutacija gena MECP2, ki se nahaja na kromosomu X. Rettov sindrom lahko povzroči vrsto simptomov, vključno z motnjami v duševnem razvoju, vedenjem, podobnim avtizmu, stereotipi o rokah in epileptičnimi napadi.
* Angelmanov sindrom:nevrorazvojna motnja, ki jo povzroči izbris ali mutacija gena UBE3A, ki se nahaja na kromosomu 15. Angelmanov sindrom lahko povzroči vrsto simptomov, vključno z motnjami v duševnem razvoju, vedenjem, podobnim avtizmu, epileptičnimi napadi in težavami s spanjem .
* Phelan-McDermidov sindrom:genetska motnja, ki jo povzroči izbris ali mutacija gena SHANK3, ki se nahaja na kromosomu 22. Phelan-McDermidov sindrom lahko povzroči vrsto simptomov, vključno z motnjami v duševnem razvoju, vedenjem, podobnim avtizmu, govorom in jezikovne težave ter napade.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com