Rodovnik srpasto anemijo

boleznijo srpastih celic jededna bolezen pogosta med afriško- Američani . Po navedbah National Center for Biotechnology Information, približno 1 500 afriško- Američani imajo anemija srpastih celic, zaradi česar jenajbolj pogosta krvna motnja tukaj v Združenih državah Amerike. HBB Mutacije

vzrok za anemijo srpastih celic je mutacije v HBB gena , ki je odgovoren za izdelavo beta- globin . Obstajajo različne vrste HBB mutacij, ki se lahko pojavijo . Mutacije lahko povzroči hemoglobina S, hemoglobina C in hemoglobina E. To so vse nenormalne različice beta- globin in povzroči težave pri njenem delovanju. HBB mutacije povzročijo nenormalno beta- globin , vendar pa lahko tudi nenormalne količine beta- globin . Beta talasemija jenizka raven beta- globin , ki jih HBB mutacij povzročil .
Srpastih celic Mutacije

Po Genetics Home viri , bolezen srpastih celic ima korenine v HBB mutacije , ki povzroči vsaj eden od dveh beta-globinska enot zahemoglobin S. anemije srpastih celic , oba- beta -globin enote so hemoglobin s namesto običajnih beta-globinska tistih , ki povzročijo običajno oblikovanih eritrocite. Ta razlika je tisto, kar daje celic pri ljudeh s srpasto anemijo srpastih njihovo obliko . Rdeče krvne celice umrejo zgodaj , ko imajo bolno obliko , ki vodi do resnih zdravstvenih težav, kot so poškodbe organov .
Dedovanje

Glede na genetiko anemija Domov Resource srpastih celic jededna avtosomno recesivna vzorec . Kot taka , da nekdo razvije anemija srpastih celic, morata obe starši nosijo gen za to . Starši ne potrebujemo anemija srpastih celic , saj imajo lahko le enega od genov za to. Ne pozabite, da imate anemijo srpastih celic , morate imeti obeh genov in tako dobili eno od vsakega od staršev . Vendar pa ima obe hemoglobina S gene ne zagotavlja, da anemijo srpastih celic bo razvil , samo , da obstajajo možnosti za to , da . Jezik jezik jezik HBB oseltamivir in malarija jezik jezik

območij z visoko ravni malarije imajo na splošno višje stopnje HBB mutacij , kermutacija ščiti pred malarijo . Ker Afroameričani v sledovih svoje korenine v Afriki, celini z visokimi stopnjami malarije; po nacionalni center za biotehnologijo Informacije , približno 8 odstotkov temnopoltih Američanov imajo HBB mutacijo .

Čeprav vsi ljudje lahko sledi njihove genetske prednike v Afriki , v zadnjem času prišlo do mutacije za malarijo v človeškem genomu . Zato populacije , ki so zapustili Afriko pred mutacij in nimajo mutacije HBB .
Gene Therapy

Za tiste, katerih HBB mutacije postanesmrtonosna anemija srpastih celic, genska terapija lahkomožnost za zdravljenje . Po navedbah National Human Genome Research Institute, raziskovalci uspešno osnovna bolezen srpastih celic pri poskusih z miši. Raziskovalci vsadili normalne kostnega mozga v to miši. Normalna kostnega mozga , ki proizvajajo normalne krvne celice , je lahko za izravnavo srpa rdeče krvne celice v miših . Ko je izpopolnil , ki so na voljo bolnikom človekovih ta metoda zdravljenja .