Kaj jeGenetska Vzrok srpasto celičnem anemije ?

V skladu s centri za nadzor bolezni , bolezen srpastih celic prizadene enega na vsakih 500 afriških Američanov , rojenih , in ocenjuje se , da je 2 milijona Afroameričani (eden na 12 ), nosi srp celica lastnost . Trenutno ni zdravilo za bolezen , vendar pa so na voljo tudi možnosti zdravljenja . Dejstva

anemijo srpastih celic se zgodi, ko se rdeče krvne celice vsebujejo predvsem hemoglobina S, nenormalno vrsto hemoglobina . Te rdeče krvničke živi le okoli 10-20 dni; normalnih rdečih krvnih celic živi približno 120 dni . Hemoglobina S celice postanejo trd in srpastih ali polmeseca , oblikovan; ti trd in nenormalno oblikovane celice ne gre skozi malih krvnih žil tako enostavno, kot običajne krvne celice in lahko povzroči blokade . Posledično zmanjšanje pretoka krvi lahko povzroči poškodbe tkiva.
Simptomi

najpogostejši simptom anemijo srpastih celic anemija . Oblika srpastocelični zmanjša njihov prenos kisika sposobnosti , kar povzroči anemijo . Drugi možni simptomi vključujejo zlatenico; bolečina kriza (imenovan tudi srp kriza ) , ki ga poškodbe tkiva iz zamašenih žilah povzroča; in akutnega sindroma prsnega koša , ki ga zamašitev drobnih žil povzroča v pljučih in podobno pljučnico.
Dedovanje

dedovanju anemijo srpastih celic sledi isti vzorec , kot veliko drugih genskih lastnosti. Če ima eden od staršev bolezen srpastih celic indrugi od staršev , je normalno, bodo vsi njihovi otroci nosijo srpastocelična . Če ima eden od staršev bolezen srpastih celic indruga nosi lastnost (četudi brez simptomov ), ima vsaka od njunih otrok 50 odstotkov možnosti, da bodisi imajo bolezen srpastih celic ali nosi lastnost . Če sta oba starša brez simptomov , vendar nosijo lastnost , da vsak njihov otrok ima 25 % možnosti, da ima bolezen srpastih celic .
Običajne oblike

Obstaja več vrste srpastih celic motnje . Oseba z srpastih celic lastnost ima tako normalno vrednost hemoglobina (tip A) in srpastih celic hemoglobina ( tip S) , vendar je bolj tipa A in je običajno brez simptomov . V bolezni hemoglobina C , tako srpastih celic in celice tipa C so prisotni; Oseba s to obliko bolezni, bo imela nekaj zapletov, povezanih z anemijo srpastih celic , vendar v manjši meri anemija

srpastocelične jenajpogostejša oblika bolezni in tudinajbolj hudo .; oseba z anemijo srpastih celic je skoraj vse vrste S hemoglobina . Hemoglobina S beta talasemija združuje srpastih celic gen in gen za beta talasemijo , ki je ena vrsta anemije . Ta različica bolezni ima dve vrsti : beta - zero talasemija je hujši , medtem ko beta- plus talasemija je na splošno blažji
redke oblike

oseba redko more dedovati . ena celica gen srp in ena od številnih drugih nenormalnih oblik hemoglobina . Te vrste se imenujejo hemoglobin bolezen SD ( ena celica gen srp in en D gen tip hemoglobin) , hemoglobin SO ( ena srpastih celic gen in eno O gen vrsta hemoglobina ) in hemoglobin SE ( ena srpastih celic gen in eden E gen tip hemoglobin) . Vsi ti imajo lahko simptome podobne anemijo srpastih celic in vsak lahko segajo od blagih do hudih .