Vrste Classical Lissencephaly Krči

Lissencephaly , kar dobesedno pomeni nemoteno možgane , jemožganska rojstva anomalija , ki povzroča hude epileptične napade , kot tudi duševne zaostalosti. To je posledica zastoja v razvoju možganov ploda v zgodnji nosečnosti . Obstajajo različne vrste klasičnih lissencephaly epileptične napade, ki prizadenejo posameznike ob rojstvu . Dejstva

Klasična lissencephaly zaseg je bil prvič opredeljen leta 1914 , ki ga Culp in Erhardt , dve patologi , ki so opisani pogoj , ki vključuje gladko površino od človeških možganov , ki nima običajnega gyri . Lissencephaly je med številnimi pogoji , ki so skoval kot " motnje živčnih migracij " , ki se pojavljajo , ker se nevroni v možganih , ki niso neposredno iti k možganske skorje pri razvoju kritičnega ploda . To je lahko podedovana ali razvil kot ena od anomalij rojstev .
Type 1 Lissencephaly

Ta tip je značilen v prizadetih posameznikov , ki imajo 10 do 20 mm skorje , ne pa drugih večjih možganske malformacije . To jele vrsta lissencephaly , ki je povezana s subkortikalno pasu heterotopija . Kaj razlikuje med njima sovzorec inresnosti anomalij ali malformacije možganov . Te fizične razlike lažje diagnosticiranje in bolj pomembno kot ugotavljanje drugih sindromov.
Tipa 2 Lissencephaly

Ta druga vrsta klasičnih lissencephaly je zapisal tudi kot tlakovanih displazije , ki se nanaša na pojav , ki je podoben kamenčke na površini skorjo možganov . Možgani posameznikov s tipom 2 lissencephaly pogosto kaže nepravilno oblikovane bele snovi , nenormalno velike prekati , prezgodnje možganskega debla in malih možganov in pomanjkanje corpus callosum . Najpogostejši sindromi tipa vključujejo tlakovanih lissencephaly brez fizičnih napak rojstvu, bolezni mišic oči - možgani , Walker - Warburg sindrom in Fukuyama prirojene mišične distrofije .
X - Linked Lissencephaly

X-vezano lissencephaly in sindromdvojna lupina sta motenj, označenih s mutacijam DCX ali gena XLIS . Najdemo v XLIS moški določi spol manifestacija je značilna klasična tipa 1 lissencephaly , duševno prizadetih, kakor tudi hudo epilepsijo. Smrtnost pri tej vrsti pogoj je visoka in se pogosto kaže v splavov moškega plod. Medtem,ženski spol določen izraz v genu DCX /XLIS nosi milejšo stanje sindrom dvojne skorjo , ki prihajajo iz videza videli v NMR posnetkov .
Diagnoza

Lissencephaly se postavi diagnoza s pomočjo MRI in CT testiranje . Tip 1 lissencephaly pogosto kaže zelo plitve zareze iz debele možganske skorje . Druga metoda za diagnozo Klinično vrednotenje in pregled z zdravniškim genetik , da ocenijo otroka , ki temelji na sindromov. Testiranje kromosom in druga specializirana genetski testi so dodatno opravili za dokončanje in ugotoviti prisotnost lissencephaly napadov.