Ali se lahko downsydrom odkrije pred rojstvom?

Da, Downov sindrom je mogoče odkriti že pred rojstvom z različnimi presejalnimi testi in diagnostičnimi postopki. Tukaj je nekaj metod, ki se uporabljajo za prenatalni pregled in diagnozo Downovega sindroma:

1. Presejalni test materinega seruma (MSS):To je krvni test, opravljen v prvem trimesečju (običajno med 10-13 tedni) ali v drugem trimesečju (med 15-20 tedni). Meri ravni specifičnih beljakovin in hormonov, ki lahko pokažejo tveganje za Downov sindrom pri plodu.

2. Pregled nuhalne svetline (NT):To je ultrazvočni pregled, ki se opravi v prvem trimesečju, običajno med 11. in 13. tednom nosečnosti. Med skeniranjem NT se izmeri debelina prostora, napolnjenega s tekočino, na zadnji strani otrokovega vratu. Povečana NT je lahko povezana s povečanim tveganjem za Downov sindrom.

3. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT):NIPT je presejalni test, ki analizira brezcelično fetalno DNK, prisotno v materini krvi. Ta napredni krvni test je mogoče opraviti že v 10 tednih nosečnosti in lahko z visoko natančnostjo zagotovi informacije o tveganju za Downov sindrom in druge genetske bolezni.

4. Vzorčenje horionskih resic (CVS):CVS je diagnostični postopek, ki se običajno izvaja med 10. in 13. tednom nosečnosti. Med CVS se za kromosomsko analizo odvzame majhen vzorec horionskih resic (prstom podobne izbokline na placenti). Ta test zagotavlja dokončne rezultate o prisotnosti ali odsotnosti Downovega sindroma in drugih genetskih nepravilnosti.

5. Amniocenteza:Amniocenteza je še en diagnostični postopek, ki se običajno izvaja med 15. in 20. tednom nosečnosti. Vključuje zbiranje majhne količine amnijske tekočine, ki vsebuje plodove celice. Te celice se nato analizirajo na kromosomske nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom.

6. Ultrazvočne nenormalnosti:Podrobni ultrazvočni pregledi med nosečnostjo lahko tudi pomagajo prepoznati nekatere telesne značilnosti, povezane z Downovim sindromom, kot so povečana nuhalna guba, skrajšana nosna kost in strukturne srčne napake.

Pomembno je omeniti, da presejalni testi kažejo na tveganje, medtem ko diagnostični postopki nudijo dokončne rezultate o prisotnosti genetskih nepravilnosti. O izbiri možnosti prenatalnega testiranja se je treba pogovoriti z izvajalcem zdravstvenega varstva, da se določi najprimernejši pristop glede na posamezne okoliščine in dejavnike tveganja.