Znaki in simptomi Thin bolezen bazalne membrane

Thin bazalne membrane bolezen jebolezen, ki prizadene ljudi ledvice. Gre več drugih imen, vključno tanke membrane kleti nefropatija , tanko bolezni glomerulne bazalne membrane in benigno družinsko hematurija . Thin bolezen bazalne membrane je relativno redka, ki vplivajo na samo 1 odstotkov prebivalstva. Ima močno genetsko komponento in ponavadi vodijo v družinah . Primarni simptomi
Thin bolezen bazalne membrane je značilna kri v urinu .

Primarni simptom bolezni tankega bazalne membrane je hematurija , ali kri v urinu . Kri v urinu , vendar pa lahko kažejo na številne druge motnje, vključno z ledvičnimi kamni , tumorji ali okužbe sečil . Zaradi tega bi morali posamezniki, ki imajo te težave se posvetujejo z zdravnikom za nadaljnjo diagnostiko. Drug pogost simptom tanke bolezen bazalne membrane je proteinurije , aliprisotnost presežne proteina v urinu . Medtem ko so ti sečil simptomi pogosto povzroči vznemirjenje ali strah ,potek bolezni tanke membrane kleti je običajno benigne , ali ne- nevaren .
Sekundarni simptomi ali zapletov

Ker tanka bolezen bazalne membrane prizadene ledvice , sekundarni simptomi in zapleti včasih pojavijo . V večini primerov , ledvic je nedotaknjeno in nobenih nadaljnjih simptomi pojavijo. Vendar pa telo oteklina in bistveno zmanjšala proizvodnja urina pojavijo pri nekaterih posameznikih . Do 35 odstotkov ljudi s tanko bolezen bazalne membrane imate visok krvni tlak , kar pogosto privede do zapletov , ki vključujejo srce in krvožilni funkcijo . Odpoved ledvic , jemogoče izid v hudo progresivno obliko bolezni , čeprav je še vedno zelo redki .

Diagnoza

zdravniki primarnega zdravstvenega varstva ali strokovnjake za diagnosticiranje tanka bolezen bazalne membrane . Urinski testi se izvajajo za zaznavanje rdeče krvne celice ali povišane vrednosti beljakovin v urinu , ki so kazalci bolezni . Zdravniki običajno opravljajo ledvično biopsijo za potrditev diagnoze . Med tem preskusom preizkus z elektronskim mikroskopom pokaže tanjšanje enega sloja v ledvicah , glomerularni membrano.
Zdravljenje

Thin bolezen bazalne membrane je eden od najpogostejših bolezni, ki vplivajo na ledvice. V večini primerov, to je benigni tečaj , kar pomeni, da ne pride do klinično pomembne težave in ljudje s to boleznijo živi povsem normalno življenje . V nekaterih primerih lahko pride do zapletov , ki zahtevajo nadaljnjo obravnavo . Spremljanje ravni kalija , ki omejuje vnos tekočin in upravljanje visok krvni tlak pomoč pri lajšanju težav z delovanjem ledvic. V skrajnih primerih , kot so odpoved ledvic, dializo ali presaditev ledvic, bo morda potrebno , čeprav so ti zapleti še vedno redka .
Genetskih značilnosti

Thin bolezen bazalne membrane jemočno genetsko komponenta , ki povzroča močno družinsko povezavo . Bolezen je avtosomno dominantna , kar pomeni, da so potomci ljudi s to boleznijo zelo verjetno, da imajo tudi bolezni . Obstaja nekaj dokazov, ki povezuje bolezni tanka bazalne membrane , da mutacije v genih COL4A3 in COL4A4 , čeprav potrditveni genetsko testiranje za bolezni še niso na voljo.