Iščete informacije o Tay Saksovi bolezni?

Tay-Sachsova bolezen je usodna genetska motnja, ki prizadene živčni sistem. Nastane zaradi pomanjkanja encima heksosaminidaze A (Hex A), ki je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2. GM2 gangliozid se kopiči v možganih in drugih tkivih, kar povzroča progresivno poškodbo in na koncu smrt.

Simptomi Tay-Sachsove bolezni

Simptomi Tay-Sachsove bolezni se običajno pojavijo v otroštvu. Prvi znaki so pogosto češnjevo rdeča lisa v očesu, skupaj z mišično oslabelostjo in izgubo koordinacije. Z napredovanjem bolezni lahko dojenčki doživijo zamude v razvoju, epileptične napade, težave z vidom in težave pri požiranju. Otroci s Tay-Sachsovo boleznijo običajno umrejo do 5. leta starosti.

Diagnoza Tay-Sachsove bolezni

Tay-Sachsova bolezen se diagnosticira s krvnim testom za merjenje aktivnosti Hex A. Na voljo je tudi prenatalni test za identifikacijo parov, pri katerih obstaja tveganje, da bodo imeli otroka s to motnjo.

Zdravljenje Tay-Sachsove bolezni

Za Tay-Sachsovo bolezen ni zdravila. Zdravljenje je osredotočeno na obvladovanje simptomov ter podporo otroku in družini. Zdravljenje lahko vključuje:

* Zdravila za nadzor epileptičnih napadov

* Fizikalna terapija za pomoč pri mišični oslabelosti

* Govorna terapija za pomoč pri težavah s požiranjem

* Terapija vida za pomoč pri težavah z vidom

* Podporna oskrba, kot je oskrba v hospicu, za pomoč otroku in družini pri soočanju z boleznijo

Obeti za Tay-Sachsovo bolezen

Obeti za otroke s Tay-Sachsovo boleznijo so mračni. Večina otrok umre do 5. leta starosti. Vendar pa lahko nekateri otroci ob ustrezni negi doživijo najstniška leta ali celo zgodnjo odraslost.

Preprečevanje Tay-Sachsove bolezni

Tay-Sachsova bolezen je genetska bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke. Bolezni ni mogoče preprečiti, vendar se lahko pari, pri katerih obstaja tveganje, da imajo otroka s to motnjo, odločijo za predrojstveno testiranje.