Redki Očesne bolezni

redka motnja oko je tisto, ki se pojavijo pri manj kot 200.000 posameznikov v ZDA Mnogi so podedovane motnje , za katere trenutno ne obstaja zdravilo . Lahko so resni , saj lahko mnoge povzroči slepoto . Raziskave so zato bistvenega pomena pri določanju, kaj geni povzročajo ti pogoji retinoblastomni

retinoblastomni jeoblika raka , ki se pojavi v mrežnici in je bolj prevladuje pri otrocih, mlajših od pet let , kot pri odraslih . To je lahkosmrtno nevarno bolezen , če ni diagnosticirana zgodaj.

Behcetove bolezni

Behcetove bolezen jekronična avtoimunska , ponavljajoče se bolezni , za katero ni zdravila . To povzroči vnetje , ki lahko pripelje do bolečine , pordelost, zamegljen vid in sčasoma slepoto .
Uveal Coloboma

Uveal coloboma jegenetska bolezen, pri kateri tkivo oko manjka. Bodisi del objektiva , rumeni pegi , vidnega živca , veke ali uvea sme manjkati, ki je ni mogoče odpraviti z operacijo.
Anoftalmije in mikroftalmije

mikroftalmije , bodisi eno ali obe očesi manjka; V anoftalmijo , bodisi eno ali obe očesi , so nenormalno majhna . Te motnje so mislili, da jih genetskih mutacij in nepravilnosti kromosomov povzročil .

Bietti v Kristalni distrofijo ( BCD )

BCD je značilna prisotnost kristalov v roženico in svetleči , rumena vloge v mrežnici in lahko povzroči nočno slepoto . BCD se deduje avtosomno recesivno način , in od leta 2009 ne obstaja zdravilo za bolezen .
Usher sindrom

Obstajajo tri vrste Usher sindrom (tip 1 , tip 2 in tip 3 ) , ki povzroča degeneracija mrežnice . To postopoma vodi v tunelsko vizijo in nočno slepoto .